Łódzki ośrodek rozpoczyna nabór do programu badań pod kątem genetycznie uwarunkowanej hipercholesterolemii, czyli znacznego przekroczenia norm stężenia cholesterolu we krwi. To najczęstsza choroba genetyczna. Występuje u około jednej na 250 osób. Szacuje się, że ma ją 150 tys. Polaków, jednak jedynie 5 proc. chorych otrzymało właściwą diagnozę, a jeszcze mniejszy odsetek jest poddawany odpowiedniemu leczeniu. Jeśli nie wykonamy lipidogramu i nie oznaczymy poziomu cholesterolu, przez wiele lat choroba pozostanie niewykryta. W przypadku dzieci i młodzieży nie jest to badanie zlecane rutynowo.

"Problem z tą chorobą jest taki, że diagnozujemy ją dopiero u osób w wieku 45-50 lat, kiedy pacjent ma zawał serca i zaawansowaną miażdżycę. W badaniu Picolo-FH dla dzieci w wieku od 10 do 15 lat, chcemy odwrócić tę kolejność i zapobiec chorobom sercowo-naczyniowym, znajdując w populacji dzieci z hipercholesterolemią rodzinną. Te dzieci będą u nas leczone, ale dzięki badaniom dotrzemy też do ich rodziców i im również będziemy mogli zalecić odpowiednie leczenie" – powiedziała prof. Marlena Broncel kierująca Kliniką Chorób Wewnętrznych i Farmakologii Klinicznej Uniwersytetu Medycznego w Łodzi.

Współpracująca z nią prof. Paulina Gorzelak-Pabiś dodała, że podejrzenie genetycznie uwarunkowanej hipercholesterolemii powinno się pojawić, jeśli u członków naszej rodziny powikłania sercowo-naczyniowe, np. zawał serca czy udar mózgu, wystąpiły przed 50. rokiem życia.

"W całym woj. łódzkim mamy około 9,5 tys. osób z HeFh, w samej Łodzi 2,5 tys., więc na pewno zdiagnozowanych jest mniej niż 5 proc. osób z tą chorobą, a jeszcze mniej jest leczonych" – zaznaczyła.

Specjalistki z Ośrodka Leczenia Zaburzeń Lipidowych w Łodzi na innowacyjny program otrzymały z Agencji Badań Medycznych 17 mln zł. W ramach projektu ok. 500 dzieci w wieku od 10 do 15 lat będzie miało wykonane przesiewowe badanie poziomu cholesterolu we krwi; ok. 300 z cholesterolem powyżej 190 mg/dl, trafi na diagnostykę genetyczną, dzięki której wiadomo będzie, czy ich hipercholesterolemia ma charakter rodzinny czy jest spowodowana innymi zaburzeniami. Następnie dzieci zostaną objęte terapią z zastosowaniem statyn oraz najnowocześniejszych leków hamujących białko PCSK9.

Naukowczynie zwróciły też uwagę, że w przypadku stwierdzenia HeFh u dziecka będzie można rozszerzyć diagnostykę także na jego rodziców, a więc będzie można zapobiegać powikłaniom sercowo-naczyniowym i przedwczesnym zawałom jednocześnie u dwóch pokoleń.

Nieleczona hipercholesterolemia znacząco zwiększa ryzyko miażdżycy oraz zawałów serca w młodym wieku – nawet 20-krotnie w porównaniu do osób zdrowych. Szacuje się, że brak odpowiedniego leczenia może skrócić życie nawet o 10–30 lat.

Zdaniem prof. Broncel pomocą we wczesnym wykrywaniu HeFh powinno stać się zapowiadane przez Ministerstwo Zdrowia wprowadzenie od maja obowiązkowego oznaczania całego lipidogramu w bilansie sześciolatka.

"W Ośrodku Leczenia Zaburzeń Lipidowych od pięciu lat prowadzimy program lekowy dla pacjentów z HeFh. Do nas zgłaszają się osoby dorosłe, ale przy obciążającym wywiadzie przeprowadzamy diagnostykę również u dzieci" – dodała.

W rozpropagowanie programu włączyły się także jednostki Urzędu Miasta Łodzi. Pełnomocniczka prezydent Łodzi ds. dzieci i młodzieży Agata Kobylińska poinformowała w poniedziałek, że informacje o badaniach pod kątem hipercholesterolemii rodzinnej trafią do wszystkich rodziców 10-15-latków poprzez system Librus.

"Nie ukrywam, że sama nie miałam odpowiedniej wiedzy na temat tej choroby. Teraz wiem, jakie to ważne, aby te informacje dotarły do rodziców. Staramy się przygotować je tak, żeby były dostępne dla każdego. To bardzo dobry projekt. Jesteśmy przekonani, że promowanie go jest naszym obowiązkiem" – zaznaczyła Kobylińska.

Rodzice, którzy podejrzewają, że w ich rodzinie występuje to zaburzenie, mogą zgłaszać się bezpośrednio do Ośrodka Leczenia Zaburzeń Lipidowych w szpitalu im. Biegańskiego przy ul. Kniaziewicza 1/5 lub pod nr tel. 796-957-662 i adresem e-mail: picolofh.lodz@gmail.com  (PAP)

Nauka w Polsce

agm/ joz/