Choć pojedyncze przypadki występują rzadko, to łącznie na choroby rzadkie cierpią nawet 2–3 mln osób w Polsce – przekazała dr Elżbieta Proń z Uniwersytetu Śląskiego w Katowicach. Dodała, że problemem nie jest brak technologii, lecz długie ścieżki diagnostyczne i ograniczony dostęp do badań specjalistycznych.
Instytut Biologii Doświadczalnej im. M. Nenckiego PAN w Warszawie oraz MEK2 Research Foundation podpisały umowę o współpracy w zakresie badań nad ultrarzadką chorobą - zespołem sercowo-twarzowo-skórnym typu 4 (CFC4), wywołanym mutacją w genie MEK2 – poinformowali PAP przedstawiciele fundacji.
Zgodnie z szacunkami obecnie istnieje 6-8 tys. chorób rzadkich, ale tylko dla 5 proc. z nich opracowano leczenie przyczynowe - zwracają uwagę eksperci. Inwestycja w prace nad metodami leczenia tych schorzeń jest jednak opłacalna, bo zmniejsza znacznie ich koszty społeczne - zaznaczają.
Hormonalna terapia zastępcza (HTZ) nie ma związku z wyższym ryzykiem zgonu u kobiet, które stosują ją z powodu problemów pojawiających się w okresie okołomenopauzalnym, i nie mają do niej zdrowotnych przeciwwskazań – wykazało duńskie badanie prowadzone na ponad 800 tys. kobiet.
Alkaloid berberyna nie działa jak lek hormonalny i nie aktywuje jednego, konkretnego receptora. Jej wpływ na metabolizm jest pośredni, rozproszony i silnie zależny od środowiska jelitowego – ocenili wrocławscy naukowcy. Podkreślili, że lek powinien być stosowany wyłącznie pod nadzorem lekarza.
Opracowanie terapii dla pacjentów z niezwykle rzadką chorobą genetyczną, syndromem AGO, mogłoby zająć około dwóch lat, ale potrzebujemy środków na finansowanie badań w tym kierunku - powiedziała PAP dr Aldona Chmielewska, prezeska AGO Alliance Poland, fundacji rozwijającej terapię dla dzieci z tym zaburzeniem rozwojowym.
Uniwersytecki Szpital Kliniczny w Opolu otrzymał 21,2 mln zł dofinansowania na budowę Centrum Medycyny Spersonalizowanej i Centrum Nowych Technologii Medycznych – poinformował w czwartek dyrektor generalny tej placówki Dariusz Madera.
Zawały serca i udary mózgu częściej się zdarzają u osób, które w ostatnim czasie przeszły zakażenie grypą – ostrzegli eksperci Ogólnopolskiego Programu Zwalczania Chorób Infekcyjnych. Zaznaczyli, że przed tego rodzaju powikłaniami chroni szczepionka przeciwko grypie.
Zbyt krótki sen został powiązany przez japońskich naukowców z wyższym ryzykiem wystąpienia migotania przedsionków u osób w wieku reprodukcyjnym – informuje czasopismo „Circulation Reports”. To najczęstsze zaburzenie rytmu serca ma związek z tak poważnymi powikłaniami, jak udar mózgu i niewydolność serca.
Trzydziestoletnia Brytyjka urodziła chłopca po przeszczepie macicy pozyskanej wcześniej od zmarłej dawczyni. To pierwszy taki poród w Wielkiej Brytanii i trzeci w Europie – informują BBC News i Sky News.