Doug Whitney, mieszkaniec Seattle (USA) jest nosicielem wariantu genu PSEN2, który koduje białko o nazwie presenilina 2 i ma predyspozycje genetyczne do wczesnego rozwoju choroby Alzheimera. Mutacja ta powoduje nieprawidłowe fałdowanie białek w mózgu, a jej nosiciele prawie zawsze zapadają na chorobę Alzheimera w wieku 40-50 lat. Whitney jednak jak dotąd uniknął zachorowania. Prawdopodobnie chorobie zapobiegła jego wieloletnia praca w gorących maszynowniach statków.

Przypadek ten jest zgodny z rosnącą liczbą dowodów, jakich dostarczyły badania na ludziach i zwierzętach. Badania przeprowadzone w Finlandii wykazały, że osoby często korzystające z sauny są o 65 proc. mniej narażone na rozwój choroby Alzheimera niż osoby korzystające z niej okazjonalnie. Myszy umieszczane w miniaturowych saunach miały w mózgach mniej nieprawidłowego białka tau i było ono sprawniej eliminowane. Usuwanie białko tau z mózgu było większe u zdrowych osób starszych w czasie czuwania niż wówczas, gdy spały, prawdopodobnie dlatego, że temperatura ciała jest naturalnie wyższa, gdy nie śpimy.

Rodzina Douga Whitneya to nosiciele wadliwego genu co najmniej od XVIII wieku. „Moja rodzina została zdruzgotana przez tę chorobę – powiedział Whitney w oświadczeniu prasowym. - Moja mama miała 13 braci i sióstr, a 10 z nich zmarło przed ukończeniem 60. roku życia. To była plaga”.

Pomimo odziedziczenia tej samej mutacji, Whitney dożył 76 lat bez poważnych problemów z pamięcią ani innych objawów choroby Alzheimera.

Mężczyzna od 18. roku życia pracował w gorących maszynowniach okrętów wojennych o napędzie parowym. Temperatura w takich maszynowniach często znacznie przekraczała 40 stopni Celsjusza.

Możliwe, że z powodu narażenia na ciepło mężczyzna ma nietypowo wysoki poziom białek szoku cieplnego (HSP - Heat Shock Proteins) w płynie mózgowo-rdzeniowym. Białka szoku cieplnego to grupa konserwatywnych ewolucyjnie białek opiekuńczych (chaperonów), których produkcja drastycznie rośnie w odpowiedzi na stres komórkowy. HSP chronią komórki, stabilizując strukturę innych białek, wspomagając ich zwijanie, naprawę uszkodzeń oraz kierując nieodwracalnie uszkodzone białka do degradacji

Prawdopodobnie białka szoku cieplnego mogły zapobiec rozwojowi choroby Alzheimera poprzez regulację ważnego białka mózgowego o nazwie tau. W chorobie Alzheimera białko tau ulega nieprawidłowemu sfałdowaniu i tworzy splątane skupiska, co ma związek z pogorszeniem funkcji poznawczych.

Jak wykazały badania obrazowe, w mózgu Whitneya jest bardzo mało nieprawidłowego białka tau, co może wyjaśniać brak objawów. Jednocześnie wysoki jest poziom nieprawidłowo sfałdowanego białka amyloidowego, które wprawdzie również jest typowe dla choroby Alzheimera, ale ma mniejszy związek z występowaniem objawów.

W grę wchodzą także inne czynniki - u Whitneya wykryto geny, które różnią się od genów członków jego rodziny dotkniętych chorobą i mogą działać ochronnie.

Statystyki wskazują, że regiony świata o najniższych zmierzonych wskaźnikach upośledzenia funkcji poznawczych i choroby Alzheimera u osób powyżej 60. roku życia są zazwyczaj bardzo gorące – to na przykład niektóre regiony Indii i Amazonii.

Jak jednak dowodzą wcześniejsze badania, w przypadku osób, u których choroba Alzheimera już się rozwinęła wysokie temperatury są bardzo niebezpieczne i prowadzą – na przykład podczas fal upałów – do częstszych hospitalizacji.

Z kolei opublikowane w tym roku na łamach pisma „Alzheimer&Dementia” wyniki japońskich badań na 57 178 osobach sugerują, że trwająca od 1 do 3 lat ekspozycja na wysokie temperatury po 65. roku życia zwiększa ryzyko demencji i zgonu.

Paweł Wernicki (PAP)

pmw/ agt/