Międzynarodowy zespół opracował około 500 modeli uczenia maszynowego służących do przewidywania ryzyka wystąpienia 20 częstych typów nowotworów. Wykorzystano dane 463 620 osób z brytyjskiego biobanku (UK Biobank), których stan zdrowia monitorowano przez około 18 lat. W tym okresie u 57 055 uczestników rozwinął się nowotwór. Modele analizowały informacje obejmujące historię choroby, czynniki stylu życia, wyniki badań krwi oraz dane genetyczne i metabolomiczne (dotyczące produktów metabolizmu).

Aby ocenić skuteczność modeli w różnych populacjach, naukowcy przetestowali je przy użyciu danych pochodzących od uczestników ze Szkocji i Walii, a także 42 036 osób z amerykańskiego programu badawczego „All of Us” oraz ponad 3 miliony osób z japońskiej bazy danych JMDC. Aby ograniczyć wpływ chorób niezdiagnozowanych wcześniej, z odpowiednich modeli wykluczono nowotwory rozpoznane w ciągu pierwszego roku obserwacji.

Modele te okazały się skuteczniejsze niż tradycyjne metody statystyczne, choć wyniki różniły się w zależności od rodzaju nowotworu. W przypadku zbiorczej analizy nowotworów, których wystąpienie można przewidzieć na podstawie rutynowych danych klinicznych, uzyskano wskaźnik AUROC na poziomie 0,83 w perspektywie 15 lat (przy czym wynik 0,5 oznacza skuteczność na poziomie losowego zgadywania, a 1,0 – doskonałe przewidywanie). Szczególnie wysokie wyniki osiągnięto w przypadku raka płuc, przełyku i wątroby, podczas gdy w przypadku raka jajnika, piersi oraz szyjki macicy skuteczność była niższa.

W przypadku ostrej białaczki szpikowej oraz szpiczaka mnogiego skuteczność predykcyjna malała wraz z wydłużaniem horyzontu czasowego; sugeruje to, że niektóre prognozy krótkoterminowe mogą odzwierciedlać wczesne oznaki nowotworu, który już istniał, lecz nie został jeszcze zdiagnozowany.

Znaczna część informacji prognostycznych pochodziła z rutynowych badań krwi oraz historii klinicznej pacjenta. Badania krwi zachowywały swoją wartość predykcyjną nawet w odniesieniu do nowotworów zdiagnozowanych ponad pięć lat później, podczas gdy dane genetyczne i metabolomiczne wnosiły jedynie niewielką dodatkową poprawę.

Zespół opracował również narzędzie PRE-Screen, które umożliwia agentom sztucznej inteligencji (AI) – opartym na dużych modelach językowych (LLM) – konsekwentne stosowanie modeli oceny ryzyka. Agenty korzystające z tego rozwiązania osiągały znacznie lepsze wyniki niż modele LLM dokonujące prognoz samodzielnie.

„W przypadku wybranych nowotworów modele te mogłyby stanowić niedrogi etap wstępnych badań przesiewowych, wykorzystujący dane już dostępne w ramach rutynowej opieki zdrowotnej” – powiedział główny autor badania, dr Paul-Henry Koop z Else Kröner Fresenius Center for Digital Health przy Uniwersytecie Technicznym w Dreźnie (Niemcy). „Obecne programy badań przesiewowych obejmują tylko niektóre rodzaje nowotworów i często opierają się na ogólnych kryteriach kwalifikacji, zamiast oceniać indywidualne ryzyko każdej osoby”.

W Unii Europejskiej zalecenia koncentrują się tradycyjnie na nowotworach piersi, szyjki macicy oraz jelita grubego, przy czym Rada UE rekomenduje również rozważenie badań przesiewowych w kierunku innych typów nowotworów.

„Poszczególne rodzaje nowotworów znacząco różnią się pod względem mechanizmów karcynogenezy oraz tego, w jakim stopniu czynniki ryzyka i stany przednowotworowe są odzwierciedlone w rutynowo gromadzonych danych” – wyjaśnił dr Koop. Zauważył, że modele te mogłyby pomóc w ukierunkowaniu badań przesiewowych lub działań profilaktycznych, jednak zastrzegł, że u wielu osób zakwalifikowanych do grupy podwyższonego ryzyka nowotwór w rzeczywistości nie wystąpi. „Dlatego wynik wskazujący na podwyższone ryzyko powinien w pierwszej kolejności prowadzić do wykonania badań małoinwazyjnych” – podkreślił.

Autorzy podkreślają, że konieczne są badania prospektywne, aby ustalić, czy tego rodzaju prognozy rzeczywiście poprawią wczesne wykrywanie chorób i wyniki leczenia pacjentów.

„Konieczna jest kompleksowa ocena proponowanego protokołu w różnych populacjach i warunkach, wykraczających poza kohortę UK Biobank” – powiedział dr Marco Lorenzi, dyrektor ds. badań w instytucie Inria Sophia Antipolis (Université Côte d’Azur, Francja), który nie brał udziału w opisywanym badaniu. Podkreślił on, że niezbędna jest dalsza walidacja, aby ocenić wiarygodność i możliwość uogólnienia uzyskanych wyników, a także zidentyfikować ewentualne obciążenia (stronniczość) danych. „Zaproponowany w niniejszej pracy protokół zautomatyzowanej analizy może stanowić cenne narzędzie w zakresie priorytetyzacji pacjentów, wczesnego wykrywania chorób oraz oceny ryzyka – zasugerował Lorenzi. - Przyniosłoby to korzyści w postaci zmniejszenia obciążenia opieką zdrowotną, zarówno dla społeczeństwa, jak i dla całego systemu ochrony zdrowia”.

Paweł Wernicki (PAP)

pmw/ agt/