„W lutym, jako Krajowe Forum na rzecz terapii chorób rzadkich Orphan, zaapelowaliśmy do Ministerstwa Zdrowia o włączenie tematyki chorób rzadkich do programu polskiej prezydencji w Unii Europejskiej w 2025 r.” – przypomniał w rozmowie z PAP Stanisław Maćkowiak, przewodniczący Forum.

Jak poinformował, obecnie nie ma jeszcze decyzji resortu zdrowia w tej sprawie. „Widzimy jednak zainteresowanie problemem, resort pozostaje z nami w kontakcie. Zresztą minister zdrowia na konferencji zorganizowanej 29 lutego z okazji chorób rzadkich wspominała, że jest to dla niej temat priorytetowy” – powiedział Maćkowiak.

Podkreślił, że w 2022 r. Francja jako pierwsza wprowadziła choroby rzadkie do programu swojej prezydencji unijnej. „W czasie prezydencji Czech wyszła propozycja opracowania i wdrożenia europejskiego planu działania w chorobach rzadkich. Chodzi o wprowadzanie rozwiązań zawartych w takim planie we wszystkich krajach UE, żeby pacjenci z różnych państw nie byli wykluczeni” – wyjaśnił Maćkowiak. Dodał, że w Europie aż 30 mln osób cierpi na choroby rzadkie, w Polsce ocenia się że jest to 6-8 proc. społeczeństwa, czyli od 2,5 mln do 3 mln.

W jego opinii, gdyby udało się ten priorytet wprowadzić do polskiej prezydencji, nasz kraj mógłby podzielić się na forum unijnym niektórymi rozwiązaniami systemowymi w zakresie chorób rzadkich. „W opiece nad pacjentami z niektórymi chorobami rzadkimi przodujemy w Europie, a nawet na świecie. Przykładem jest SMA (rdzeniowy zanik mięśni – PAP) – od przesiewu noworodków w kierunku tej choroby, poprzez włączanie ich do leczenia” - wyjaśnił przewodniczący Orphan. Dodał, że jeśli chodzi o liczbę chorób uwzględnionych w przesiewie noworodków w kierunku schorzeń uwarunkowanych genetycznie, wyprzedzają nas tylko Włochy. „W tych obszarach kraje UE mogą skorzystać z naszego doświadczenia” – podkreślił.

Z drugiej strony, jest wiele obszarów, w których pozostajemy daleko w tyle w opiece nad pacjentami z chorobami rzadkimi. „Na przykład Francja realizuje trzecią edycję planu dla chorób rzadkich, a my w zasadzie nie zaczęliśmy realizować pierwszej” – ocenił.

Maćkowiak przypomniał, że do końca 2023 r. obowiązywała uchwała Rady Ministrów na temat realizacji Planu dla Chorób Rzadkich na lata 2021-2023. „Nadal nie wdrożono jego zapisów. Utworzono jedynie Platformę Informacyjną +Choroby Rzadkie+, która ma zawierać informacje kliniczne, naukowe i organizacyjne nt. chorób rzadkich. Na razie ma ona bardzo okrojoną formę i nie spełnia założeń” – ocenił.

Zgodnie z zapowiedziami Ministerstwa Zdrowia obecnie trwają prace nad wdrożeniem nowej edycji Planu dla Chorób Rzadkich, która będzie oparta na wcześniejszej wersji. „Bardzo na nią czekamy” – podkreślił przewodniczący Orphan.

Prof. Zbigniew Żuber, kierownik Katedry Pediatrii Krakowskiej Akademii im. Andrzeja Frycza Modrzewskiego oraz przewodniczący zespołu ds. chorób rzadkich think tanku Medyczna Racja Stanu ocenił w rozmowie z PAP, że w Polsce nadal mamy problemy z diagnostyką chorób rzadkich. „Pacjenci przechodzą odyseję diagnostyczną – zanim usłyszą prawidłowe rozpoznanie mija średnio 6-7 lat. W tym czasie często są nieprawidłowo leczeni, a choroba postępuje i powoduje trwałe szkody w organizmie. Dlatego skrócenie czasu do diagnozy to jeden z najważniejszych celów Planu” – powiedział specjalista.

Podkreślił, że aby to osiągnąć, konieczne jest m.in.: wprowadzenie ustawy o testach genetycznych, zwiększenie wyceny testów genetycznych, uzupełnienie programu badań przesiewowych noworodków o te schorzenia, na które dostępne są terapie lekowe, zwiększenie kadry genetyków klinicznych (obecnie jest ich 140-150 w kraju), ale też doradców i pielęgniarek genetycznych.

Prof. Żuber zaznaczył, że dla pacjentów z chorobami rzadkimi kluczowe jest również powstanie Ośrodków Eksperckich Chorób Rzadkich (OECR), w których będą oni objęci specjalistyczną, koordynowaną opieką. W placówkach referencyjnych specjaliści będą projektować ścieżkę diagnostyczno-terapeutyczną dla każdego chorego. W 2023 r. status takiego ośrodka otrzymało 46 placówek. W najbliższej przyszłości niezbędne jest powołanie kolejnych OECR-ów.

Konieczna jest również poprawa dostępu pacjentów do rehabilitacji, wsparcia społecznego oraz nowoczesnego leczenia. Programy lekowe powinny być aktualizowane zgodnie z wiedzą medyczną, wymieniał prof. Żuber. W jego ocenie brak nowej edycji Planu dla Chorób Rzadkich i niewdrażanie jego zapisów sprawi, że koszty związane z tymi schorzeniami będą nieproporcjonalnie rosły.

„Poszliśmy ogromnie do przodu w możliwościach stosowania nowoczesnych terapii na choroby rzadkie - od 2021 r. zrefundowano leki aż w 109 wskazaniach” – powiedział specjalista.

Na przykład na liście leków refundowanych od 1 kwietnia znalazł się efgartigimod alfa dla pacjentów z miastenią. Jest to innowacyjna i bardzo skuteczna terapia, które jest wycelowana w przyczynę powstawania tej najczęstszej z rzadkich chorób nerwowo-mięśniowych.

Prof. Żuber wskazał, że ze względu na rozwój medycyny i farmakoterapii na choroby rzadkie, pojawia się potrzeba refundacji nowych leków dla kolejnych grup pacjentów. Przykładem są rzadkie choroby eozynofilowe oraz rzadkie zespoły padaczkowe.

Do rzadkich chorób eozynofilowych zalicza się: eozynofilową ziarniniakowatość z zapaleniem naczyń (EGPA) oraz zespół hipereozynofilowy (HES). Diagnostyka tych chorób jest utrudniona ze względu na dużą różnorodność objawów. Trudno je też od siebie odróżnić.

Prof. Piotr Kuna, kierownik Kliniki Chorób Wewnętrznych, Astmy i Alergii Uniwersytetu Medycznego w Łodzi, podkreślał na debacie Medycznej Racji Stanu nt. chorób rzadkich, że są to ciężkie schorzenia, przebiegające z zaostrzeniami groźnymi dla życia. Prowadzą do uszkodzenia różnych narządów, płuc, skóry, nerek, naczyń, serca czy obwodowego układu nerwowego.

„Rzadkie choroby eozynofilowe dotyczą osób młodych w przedziale 20-40 lat. W przypadku późnego rozpoznania ryzyko zgonu wynosi od 30 do 50 proc. w ciągu trzech lat od postawienia diagnozy” – powiedział specjalista. Liczba chorych w Polsce jest szacowana na ok. 1000 osób.

Zdaniem prof. Kuny szansą dla osób z tymi rzadkimi schorzeniami są nowoczesne leki biologiczne, które powinny być stosowane u pacjentów jak najwcześniej - zamiast sterydów systemowych, mających bardzo wiele działań niepożądanych. „Są to leki zarejestrowane również w Polsce, ale na razie nierefundowane” – powiedział ekspert. Przytoczył badania, które wskazują, że zastosowanie sterydów systemowych nawet przez tydzień zwiększa ryzyko rozwoju w ciągu roku sepsy (4-krotnie), choroby zakrzepowo-zatorowej (4-krotnie), osteoporozy (3-krotnie). „Duże populacyjne badania w Danii i Szwecji wykazały z kolei, że każdy kto wziął dawkę choć jedną sterydów skraca sobie życie od 3 do 5 lat. Innowacyjne leczenie biologiczne może wydłużyć życie w pełnej sprawności u pacjentów z rzadkimi chorobami eozynofilowymi” – podkreślił prof. Kuna.

Prof. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak z Kliniki Neurologii i Epileptologii, Instytutu „PomnikCentrum Zdrowia Dziecka” w Warszawie zwróciła z kolei uwagę na rzadkie zespoły padaczkowe u dzieci, jak zespół Dravet i zespół Lennoxa-Gastauta. Należą one do najcięższych zespołów padaczkowych. „Padaczki, które rozpoczynają się w wieku dziecięcym aż w połowie przypadków wiążą się z niekorzystnym wpływem na rozwój dziecka, a w konsekwencji prowadzą do głębokiej niepełnosprawności intelektualnej, ruchowej, do zaburzeń zachowania” – tłumaczyła specjalistka. Ryzyko zgonu u pacjentów z tymi chorobami jest wyższe niż w przypadku innych padaczek.

Dotychczas dla pacjentów z tymi zespołami nie było skutecznego leczenia, podkreśliła prof. Kotulska-Jóźwiak. Od 1 stycznia 2024 r. refundowany jest kannabidiol (również dla dzieci z padaczką w przebiegu zespołu stwardnienia guzowatego) w skojarzeniu z klobazamem. Prowadzone są działania mające na celu zakontraktowanie programu w odpowiedniej liczbie ośrodków klinicznych, aby pacjenci mieli dostęp do diagnostyki i leczenia na terenie całej Polski.

Neurolog zaznaczyła, że pacjenci z zespołem Dravet i zespołem Lennoxa-Gastauta oczekują jeszcze na refundację fenfluraminy. „Lek stosowany w skojarzeniu ze starszymi lekami znacznie poprawia rokowanie tych dzieci i dlatego jest bardzo potrzebny” – oceniła prof. Kotulska-Jóźwiak.(PAP)

Joanna Morga

jjj/ bar/