Źródło: Adobe Stock

Sztuczna inteligencja może usprawnić diagnostykę rzadkich chorób genetycznych

Dzięki systemowi uczenia maszynowego o nazwie AI-MARRVEL (AIM) genetycy będą mogli szybciej i łatwiej diagnozować choroby genetyczne spowodowane przez mutację pojedynczego genu - informuje pismo NEJM AI.

  • Fot. Adobe Stock
    Zdrowie

    Eksperci: Polska może mieć wkład w system leczenia chorób rzadkich w UE

    Ustanawiając choroby rzadkie priorytetem polskiej prezydencji w UE w 2025 r. możemy się wiele nauczyć na temat systemu opieki nad pacjentami, którzy na nie cierpią, ale możemy też wnieść wiele własnych rozwiązań - ocenili eksperci w rozmowie z PAP.

  • Fot. Adobe Stock
    Zdrowie

    Antropolożki: potrzebne holistyczne podejście do tematu chorób rzadkich

    O chorobach rzadkich mówi się przede wszystkim z perspektywy medycyny i zdrowia publicznego. Brakuje jednak spojrzenia holistycznego, uwzględniającego również codzienne życie chorych, zaangażowanie ich rodziny czy organizację opieki – uważają badaczki społeczne z IFiS PAN.

  • Fot. Adobe Stock
    Zdrowie

    Ekspertka: około 3 mln Polaków dotkniętych jest chorobami rzadkimi

    Chorobami rzadkimi dotkniętych jest, według szacunków, około 3 mln Polaków, co stanowi populację dwóch dużych miast Polski. W środę w Poznaniu organizowana jest konferencja naukowa „Lekarz-Pacjent-Naukowiec, współpraca w chorobach rzadkich”.

  • Fot. Adobe Stock
    Zdrowie

    Ekspertka: nie mniej niż co czwarty chory w kolejce do specjalisty to osoba z chorobą rzadką

    Kierownik Katedry i Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego prof. Anna Kostera-Pruszczyk podczas konferencji przekazała, że nie mniej niż co czwarty chory w kolejce do dowolnego specjalisty to osoba z chorobą rzadką.

  • Fot. Adobe Stock
    Zdrowie

    Eksperci o chorobach rzadkich: potrzeba diagnostyki genetycznej, nowych zawodów i specjalizacji

    Dostęp do diagnostyki genetycznej dla ośrodków eksperckich, powstanie nowych zawodów i nowych specjalizacji, np. pielęgniarki genetycznej i doradcy genetycznego w onkologii - to postulaty ekspertów, którzy wzięli udział w debacie "Choroby rzadkie - wyzwania kliniczne i systemowe".

  • Fot. Adobe Stock
    Zdrowie

    Eksperci: warto wprowadzić przesiew noworodków w kierunku choroby Pompego

    Obecnie istnieje terapia na ultrarzadką chorobę Pompego i pojawiają się nowe leki. Tymczasem pacjenci wciąż są diagnozowani z wieloletnim opóźnieniem. Dlatego warto wprowadzić badania przesiewowe noworodków w kierunku tej choroby – oceniają eksperci.

  • Fot. Adobe Stock
    Zdrowie

    Agencja Badań Medycznych: w Polsce ok. 3 mln osób cierpi na choroby rzadkie

    28 lutego obchodzimy Światowy Dzień Chorób Rzadkich, czyli takich, które dotykają nie więcej niż jedną na dwa tysiące osób. Szacuje się, że choroby rzadkie dotykają 6-8 proc. populacji każdego kraju. W Polsce problem ten dotyczy od 2,3–3 mln osób – informuje Agencja Badań Medycznych.

  • Fot. Adobe Stock
    Zdrowie

    Eksperci: coraz więcej innowacyjnych leków na choroby rzadkie

    Pojawia się coraz więcej innowacyjnych leków na choroby rzadkie. Polska ma jednak opóźnienia w refundacji w stosunku do krajów UE, a w tym do krajów sąsiednich – oceniają eksperci.

  • Fot. Adobe Stock
    Zdrowie

    W Polsce na choroby rzadkie cierpi od 2 do 3 mln osób

    W poniedziałek przypada Dzień Chorób Rzadkich. Dotykają one mniej niż 5 na10 tys. W Polsce cierpi na nie 2-3 mln pacjentów. Na świecie wykryto ich około 8 tys., a ponad 6 tys. zarejestrowano w europejskim spisie Orphanet. Są wśród nich m.in. talasemia czy gorączka śródziemnomorska.

Najpopularniejsze

  • Warszawa, 06.04.2024. Wiceminister nauki i szkolnictwa wyższego Maciej Gdula PAP/Radek Pietruszka

    Gdula: stworzyliśmy system, w którym wiele osób traci pasję do nauki

  • Prof. Parczewski: przewlekła borelioza nie istnieje

  • Minister nauki: promowanie efektów pracy naukowej jest sprawą kluczową

  • Poznań/ UAM z pierwszą w Polsce rezydencją pisarską

  • Zdjęcie zorzy nad Śnieżką fotografią dnia NASA z 12 czerwca

  • Fot. Adobe Stock

    Badanie: pierwsza miesiączka pojawia się coraz wcześniej

  • Naukowcy: dochód podstawowy może oznaczać więcej pieniędzy i mniej dwutlenku węgla

  • U najmłodszych w klasie dzieci zbyt często diagnozuje się ADHD

  • "Nature": słonie zwracają się do siebie po imieniu

  • Niesprawiedliwe traktowanie w szkole skłania do populizmu

Badania archeologów z UW w jeziorze na Kujawach. Fot. Bartosz Kontny

Archeolodzy z UW odkryli rytualne stanowisko Celtów na Kujawach

Rytualne stanowisko Celtów odkryli w jednym z kujawskich jezior archeolodzy z Uniwersytetu Warszawskiego. W trakcie badań podwodnych odnaleziono kilkanaście przedmiotów będących dziełem celtyckich kowali.

newsletter

Zapraszamy do zapisania się do naszego newslettera