Eksperci: do objawów pierwotnych niedoborów odporności należą też alergie i nowotwory

Fot. Adobe Stock
Fot. Adobe Stock

Wśród objawów pierwotnych niedoborów odporności (PNO) znajdują się nie tylko częste i ciężkie infekcje. Mogą to być również alergie, choroby autoimmunizacyjne, a nawet nowotwory – przypominają eksperci z okazji Światowego Tygodnia Pierwotnych Niedoborów Odporności.

Jego obchody w dniach 22–29 kwietnia mają na celu szerzenie wiedzy o tych uwarunkowanych genetycznie schorzeniach, ich objawach, diagnostyce i leczeniu. W tym roku organizatorzy Światowego Tygodnia PNO chcą zwrócić uwagę na to, że każdy pacjent z PNO powinien mieć zapewnioną właściwą opiekę, niezależnie od wieku i miejsca zamieszkania.

Pierwotne niedobory odporności (określane ostatnio jako wrodzone błędy odporności) obejmują dużą grupę chorób przeważnie uwarunkowanych genetycznie. Mają związek z nieprawidłowym funkcjonowaniem jednego lub kilku elementów układu odpornościowego. Mogą być rozpoznane w każdym wieku – najczęściej rozpoznaje się je u dzieci, ale też u osób dorosłych, nawet w podeszłym wieku.

Zalicza się je do chorób rzadkich, a niektóre ich typy są wręcz ultrarzadkie. Na podstawie danych o częstości ich występowania szacuje się, że w Polsce może żyć 40 tys. osób z PNO, jednak dotychczas diagnozę postawiono zaledwie ok. 5 tys. pacjentom.

W naszym kraju wciąż obserwuje się ogromne opóźnienia w rozpoznawaniu PNO. Eksperci oceniają, że u dzieci wynoszą one średnio około 5 lat, z kolei u dorosłych – około 10–11 lat. Diagnostykę tych schorzeń utrudnia fakt, że zarówno objawy, jak i przebieg kliniczny mogą się różnić nawet u chorych z tym samym defektem.

„Warto zauważyć, że w ostatnich latach liczba rozpoznanych przypadków pierwotnych niedoborów odporności wzrasta. Przede wszystkim wykrywa się więcej defektów genetycznych, warunkujących wystąpienie PNO, a jest to możliwe dzięki wielu czynnikom, m.in. dostępności narzędzi diagnostycznych” - powiedziała cytowana w informacji prasowej dr hab. Małgorzata Pac z Kliniki Immunologii, Instytutu „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka” w Warszawie.

Ostatnia dostępna aktualizacja Międzynarodowej Unii Towarzystw Immunologicznych (ang. International Union of Immunological Society, IUIS) z 2022 r. mówi o 485 defektach genetycznych odpowiadających za PNO.

W opinii dr Pac kluczowe dla poprawy diagnostyki PNO jest zwiększenie świadomości lekarzy - lekarzy rodzinnych, pediatrów, internistów, innych specjalistów, jak i społeczeństwa na temat tych schorzeń. Ważna jest znajomość objawów PNO, które powszechnie są kojarzone z nawracającymi infekcjami o ciężkim przebiegu. Tymczasem, jak podkreśliła specjalistka, objawami tych chorób mogą być też poważne alergie, choroby autoimmunizacyjne (cytopenia, autoimmunizacyjne zapalenie tarczycy), w których układ immunologiczny niszczy komórki własne gospodarza, powiększenie węzłów chłonnych, śledziony i/lub wątroby. Prof. Pac zwróciła też uwagę na występowanie u pacjentów z PNO nowotworów, które mogą być zarówno efektem, jak i pierwszym objawem pierwotnych niedoborów odporności.

„Trzeba pamiętać, że dziecko, zwłaszcza na etapie żłobkowo-przedszkolnym, ma prawo chorować bardzo często, nawet 10–12 razy w roku, i jeśli liczba infekcji zmniejsza się z upływem czasu, a ich przebieg łagodnieje, to najczęściej nie ma powodu do zmartwienia. Kiedy jednak infekcje przebiegają w sposób nietypowy, ciężki i/lub powikłany, wymagający często leczenia w szpitalu, gdyż trudno jest sobie z nimi poradzić w warunkach domowych, a ponadto pojawiają się inne problemy zdrowotne, np. słabo reagująca na leczenie alergia albo choroby autoimmunizacyjne (małopłytkowości, neutropenie), to takie dziecko zdecydowanie powinno trafić do immunologa z podejrzeniem niedoboru odporności” – wyjaśniła dr hab. Sylwia Kołtan, konsultant krajowa w dziedzinie Immunologii Klinicznej.

Jej zdaniem w takim wypadku ogromną czujność powinni zachować lekarze, do których udaje się rodzic z dzieckiem: lekarz podstawowej opieki zdrowotnej, pediatra czy alergolog, hematolog, pulmonolog. Lekarz, który zacznie podejrzewać PNO - zanim skieruje dziecko do immunologa – może przeprowadzić wywiad z rodzicami, m.in. na temat dotychczas przebytych chorób, ciężkich zakażeń, występowania PNO w rodzinie, może wykonać badanie fizykalne, zlecić wykonanie pierwszych badań laboratoryjnych, takich jak morfologia krwi z rozmazem, proteinogram oraz badania poziomu gammaglobulin IgG, IgE, IgA. Dr Kołtan zwróciła uwagę, że badanie poziomu gammaglobulin jest płatne; bezpłatnie mogą je wykonać pacjenci w szpitalu lub w poradni immunologicznej. To opóźnia podejrzenie PNO przez lekarza pierwszego kontaktu.

Tymczasem konsekwencje opóźnionej diagnozy są w dużej mierze nieodwracalne, prowadzą bowiem do trwałego uszkodzenia narządów bądź wystąpienia przewlekłych chorób.

„Przykładem może być późno rozpoznany niedobór odporności humoralnej, który jest najczęstszy w naszym kraju i który może skutkować rozwojem przewlekłego zapalenia zatok lub rozstrzeni oskrzeli. Mimo że chory będzie bardzo skutecznie leczony przetoczeniami immunoglobulin, to przewlekłe zapalenie zatok pozostanie dla niego problemem na całe życie, a rozstrzenia oskrzeli nie cofną się” – wyjaśniła prof. Kołtan.

„Celem leczenia w niedoborach odporności jest przede wszystkim poprawa jakości życia chorego. Leczenie ma przede wszystkim zapobiegać różnym zakażeniom oraz powikłaniom, które mogą zagrażać życiu. W niektórych pierwotnych niedoborach odporności (np. agammaglobulinemia Brutona) terapia musi być prowadzona przez całe życie” - dodała dr Pac.

Leczenie dobiera się w zależności od tego, jaki typ niedoboru odporności występuje u pacjenta. Najczęściej stosuje się terapię immunoglobulinami. W niektórych niedoborach odporności jest możliwość zastosowania transplantacji komórek krwiotwórczych. W opiece nad osobą z PNO istotny jest również dostęp do terapii genowej, leczenia immunosupresyjnego, do nowoczesnych leków biologicznych, terapii enzymatycznej, wymieniła specjalistka.

W opinii dr Kołtan w Polsce wiele już zostało zrobione w zakresie opieki nad chorym z PNO. W większości województw są ośrodki, które zajmują się diagnozowaniem i leczeniem dzieci z niedoborami odporności. Wprowadzono programy lekowe dla pacjentów z niedoborami przeciwciał, tj. leczenie preparatami immunoglobulin dożylne oraz podskórne. Zaletą tej drugiej terapii jest możliwość leczenia w warunkach domowych. Dzieci z najcięższymi chorobami układu immunologicznego mają też wystarczający dostęp do przeszczepień komórek krwiotwórczych.

„To, z czym mamy problem, to brak odpowiedniego finansowania wysoko zaawansowanych badań genetycznych, co niestety powoduje, że choroby, zwłaszcza te ekstremalnie rzadkie, które w podstawowych badaniach immunologicznych niekoniecznie da się wykryć, są rozpoznawane bardzo późno albo wcale. Dlatego nie można zapewnić terapii celowanych dla tych rzadkich chorób”- ocenił dr Kołtan. Dodała, że jej marzeniem jest to, by w Polsce został wdrożony screening noworodkowy w kierunku wybranych najcięższych niedoborów odporności - przede wszystkim ciężkiego złożonego niedoboru odporności. „Wiem, że są takie plany i podejmuje się już prace nad tym zagadnieniem” - powiedziała.

Jak zaznaczył dr Marcin Ziętkiewicz z Katedry i Kliniki Reumatologii, Immunologii Klinicznej, Geriatrii i Chorób Wewnętrznych Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego w przypadku dorosłych z PNO dużym niebezpieczeństwem jest to, że trudno wpaść na pomysł, iż osoba w wieku np. 40 lat może być obciążona pierwotnym niedoborem odporności. Tacy pacjenci często przez 10 lat są bezskutecznie odsyłani od lekarza do lekarza.

Dlatego specjaliści opracowali listę objawów ostrzegawczych, mogących świadczyć o PNO u dzieci oraz u osób dorosłych. Można je znaleźć na portalu edukacyjnym na temat PNO (www.madraopieka.pl).

„Jeżeli osoba dorosła nagle zachoruje i stwierdzamy, że przyczyną jest bakteria, która w środowisku występuje powszechnie i nie powoduje szkód u większości ludzi, to oznacza, że coś jest nie tak z układem odpornościowym chorego. Moi dorośli pacjenci, u których rozpoznawaliśmy niedobory odporności, często zapadali na infekcje, gdzie kończyli jeden antybiotyk, bo mieli zapalenie płuc, i po dwóch tygodniach zaczynali brać kolejny” - wyjaśnił dr Ziętkiewicz.

Inicjatorem obchodów Światowego Tygodnia Pierwotnych Niedoborów Odporności jest Stowarzyszenie na rzecz osób z niedoborami odporności „Immunoprotect”. Partnerami wydarzenia zostali: Instytut Praw Pacjenta i Edukacji Zdrowotnej, Krajowe Forum na rzecz Terapii Chorób Rzadkich – ORPHAN i Fundacja Wymarzona Odporność, a mecenasem - firma Takeda. (PAP)

jjj/ agt/

Fundacja PAP zezwala na bezpłatny przedruk artykułów z Serwisu Nauka w Polsce pod warunkiem mailowego poinformowania nas raz w miesiącu o fakcie korzystania z serwisu oraz podania źródła artykułu. W portalach i serwisach internetowych prosimy o zamieszczenie podlinkowanego adresu: Źródło: naukawpolsce.pl, a w czasopismach adnotacji: Źródło: Serwis Nauka w Polsce - naukawpolsce.pl. Powyższe zezwolenie nie dotyczy: informacji z kategorii "Świat" oraz wszelkich fotografii i materiałów wideo.

Czytaj także

  • Fot. Adobe Stock

    Zabrze/ 15 proc. przebadanych dzieci ma zaburzenia gospodarki lipidowej

  • Fot. Adobe Stock

    Ekspert: trend wzrostowy zachorowań na czerniaka można zatrzymać

Przed dodaniem komentarza prosimy o zapoznanie z Regulaminem forum serwisu Nauka w Polsce.

newsletter

Zapraszamy do zapisania się do naszego newslettera