Obturacyjny bezdech senny (OBS) to jedno z najczęściej występujących zaburzeń snu, które znacząco zwiększa ryzyko chorób sercowo-naczyniowych. Do tej pory traktowano go przede wszystkim jako problem wynikający z budowy anatomicznej i niedrożności górnych dróg oddechowych.

Najnowsze badanie autorstwa naukowców Uniwersytetu Medycznego we Wrocławiu, we współpracy z badaczami Instytutu Immunologii i Terapii Doświadczalnej im. Ludwika Hirszfelda Polskiej Akademii Nauk we Wrocławiu, dowodzi jednak, że OBS ma także istotne podłoże neurobiologiczne i genetyczne.

Z badania opublikowanego w prestiżowym czasopiśmie „Annals of Medicine” wynika, że obturacyjny bezdech senny jest ściśle związany ze stężeniem dopaminy we krwi - poinformowała uczelnia w czwartkowym komunikacie.

Jest to jeden z najważniejszych neuroprzekaźników w naszym organizmie. Przekazuje sygnały pomiędzy neuronami, wpływając na nasz nastrój, poziom energii, zdolność koncentracji, a także na rytm snu i czuwania. Jest też istotna w procesach motywacyjnych i w odczuwaniu przyjemności. Właśnie dlatego często nazywana jest „cząsteczką nagrody”. Jej działanie nie ogranicza się jednak wyłącznie do sfery psychicznej. Dopamina reguluje również wiele funkcji fizjologicznych, w tym kontrolę oddychania i napięcie mięśni, stąd znalazła się pod lupą naukowców.

– Nasze badanie ma charakter przełomowy i dlatego zostało przyjęte do publikacji w tak prestiżowym czasopiśmie. Jest to pierwsze tak kompleksowe badanie kliniczne, które udokumentowało podwyższony poziom dopaminy w obturacyjnym bezdechu sennym, a także rolę konkretnego polimorfizmu genu w potencjalnej modulacji ciężkości choroby – powiedział cytowany w komunikacie jeden z autorów badania i publikacji, prof. Mieszko Więckiewicz, kierownik Katedry i Zakładu Stomatologii Doświadczalnej Uniwersytetu Medycznego we Wrocławiu.

W badaniu wrocławskich naukowców uczestniczyło blisko 300 osób. U 153 z nich oznaczono stężenie dopaminy we krwi – w tej grupie znajdowało się 96 pacjentów z rozpoznanym bezdechem sennym oraz 57 zdrowych ochotników. W drugiej części projektu, obejmującej 286 osób, naukowcy skupili się na analizie genów związanych z metabolizmem dopaminy.

Szczególną uwagę poświęcono tzw. polimorfizmom pojedynczych nukleotydów (SNP), czyli drobnym różnicom w materiale genetycznym, które mogą wpływać na działanie genów. Ocenie poddano trzy najważniejsze: COMT, kodujący enzym odpowiedzialny za rozkład dopaminy, oraz DRD1 i DRD2, kodujące receptory reagujące na ten neuroprzekaźnik.

Okazało się, że u pacjentów z OBS stężenie dopaminy było wyraźnie podwyższone. Związek ten był niezależny od innych czynników i częściej dotyczył mężczyzn.

Badacze odkryli również, że jeden z wariantów genu receptora dopaminowego (DRD2 rs1800497) może wpływać na przebieg choroby. Osoby posiadające tę wersję genu częściej doświadczały bardziej nasilonych objawów, takich jak większa liczba epizodów bezdechu i spłycenia oddechu oraz wzbudzeń. Oznacza to, że określone predyspozycje genetyczne mogą potencjalnie zwiększać ryzyko poważniejszego rozwoju OBS.

Zdaniem autorów pracy wyniki badania zmieniają sposób postrzegania obturacyjnego bezdechu sennego. Nie można go traktować jedynie jako konsekwencji problemów anatomicznych – to również zaburzenie o wyraźnym podłożu neurobiologicznym i genetycznym.

– Nasze odkrycia mogą zmienić sposób, w jaki lekarze i naukowcy patrzą na bezdech senny. Pokazujemy, że to nie tylko problem z drożnością dróg oddechowych, lecz także z neurochemią i genetyką. Otwiera to potencjalną drogę do zupełnie nowych metod diagnostyki i leczenia tej choroby – powiedziała dr hab. Helena Martynowicz, prof. UMW.

Dr Joanna Smardz oceniła, że wyniki tego przełomowego badania pozwalają myśleć o nowych metodach diagnostycznych. – Oznaczanie poziomu dopaminy we krwi oraz analiza wybranych genów mogą w przyszłości uzupełniać diagnostyczny złoty standard, czyli badania polisomnograficzne. Badania genetyczne pozwolą z kolei wskazać pacjentów szczególnie zagrożonych ciężkim przebiegiem choroby, co umożliwi szybsze wdrożenie terapii i skuteczniejszy monitoring – podkreśliła.

Zdaniem badaczy, równie obiecujące są możliwości terapeutyczne.

– Modulowanie szlaku dopaminergicznego, na przykład za pomocą leków oddziałujących na receptor D2, może stać się innowacyjną terapią wspomagającą u pacjentów z OBS. Integracja neurobiologii, genetyki i praktyki klinicznej sprawia, że badanie to stanowi ważny krok w kierunku medycyny precyzyjnej w leczeniu obturacyjnego bezdechu sennego. W przyszłości może to oznaczać lepiej dopasowaną diagnostykę i leczenie, a co za tym idzie – skuteczniejszą pomoc dla pacjentów i wyraźną poprawę jakości ich życia - podsumował prof. Więckiewicz.(PAP)

Nauka w Polsce

ros/ zan/