W badaniu uczestniczyli również naukowcy z Polski, w tym prof. Andrzej Grzybowski z Uniwersytetu Warmińsko-Mazurskiego w Olsztynie, kierownik Instytutu Okulistycznych Badań Naukowych w Poznaniu, a także dr hab. Adrian Smędowski, zastępca kierownika Katedry i Kliniki Okulistyki Śląskiego Uniwersytetu Medycznego w Katowicach.

Diagnostyka z wykorzystaniem sztucznej inteligencji jest szczególnie ważna w dziedzicznych chorobach siatkówki. Za rozwój tych schorzeń odpowiada ponad 300 genów, a podobny obraz kliniczny mogą wywołać różne mutacje. Rozpoznanie wymaga połączenia badania okulistycznego, wielomodalnego obrazowania oraz kosztownych badań genetycznych, które nie są powszechnie dostępne.

Ogromne znaczenie ma wczesne wykrycie tych schorzeń, gdyż coraz częściej opracowywane są terapie genowe. „Im szybciej zostanie ustalone najbardziej prawdopodobne podłoże genetyczne choroby, tym wcześniej pacjent może zostać zakwalifikowany do odpowiedniego leczenia lub badania klinicznego” – przekonuje w przekazanej PAP informacji prasowej prof. Andrzej Grzybowski.

System sztucznej inteligencji o nazwie PRetina4IRD analizuje fotografie dna oka, obrazy optycznej koherentnej tomografii (OCT) oraz podstawowe dane kliniczne pacjenta, aby przewidzieć najbardziej prawdopodobne podłoże genetyczne choroby jeszcze przed wykonaniem kosztownych badań genetycznych. Dzięki temu można zmniejszyć liczbę tych badań, typując u danej osoby najbardziej prawdopodobne genotypy.

Model opracowano na podstawie danych 1843 pacjentów (3376 oczu) z genetycznie potwierdzonymi dziedzicznymi chorobami siatkówki, pochodzących z dziewięciu ośrodków w Chinach, Korei Południowej i Polsce. Przeprowadzono także prospektywne, randomizowane badanie kliniczne obejmującym prawie 300 pacjentów z podejrzeniem dziedzicznych chorób siatkówki. Badanie to polegało na tym, że lekarzy losowo przydzielono do grupy korzystającej z Retina4IRD lub do grupy prowadzącej diagnostykę standardową bez wsparcia sztucznej inteligencji. W obu badaniach analizowano 17 najważniejszych kategorii genotypowych.

Wykazano, że lekarze korzystający ze wsparcia systemu Retina4IRD osiągnęli 88,5 proc. trafności w identyfikacji właściwego genu wśród pięciu najbardziej prawdopodobnych rozpoznań, w porównaniu z 67,3 proc. w grupie specjalistów pracujących bez pomocy sztucznej inteligencji. Zastosowanie systemu poprawiło również decyzje dotyczące dalszej diagnostyki i postępowania terapeutycznego.

Prof. Grzybowski stwierdził, że system sztucznej inteligencji wpływał na decyzje lekarzy. Ci, którzy korzystali z Retina4IRD częściej korygowali początkowe rozpoznanie w sposób zgodny z późniejszym wynikiem badania genetycznego, co wskazuje, że system skutecznie wspomagał proces podejmowania decyzji klinicznych.

Specjalista zaznaczył przy tym, że AI nie ma zastąpić badań genetycznych. „System ma wspomagać diagnostykę poprzez wskazanie najbardziej prawdopodobnych genotypów, natomiast ostateczne rozpoznanie nadal wymaga potwierdzenia badaniem genetycznym” - wskazał. Może zatem skrócić proces diagnostyczny, ograniczyć liczbę niepotrzebnych badań genetycznych, ułatwić wybór odpowiednich paneli genetycznych oraz przyspieszyć kwalifikację pacjentów do terapii genowych i badań klinicznych.

Retina4IRD obejmuje jednak jedynie 17 najważniejszych genotypów. Większość danych pochodzi z populacji azjatyckich, a system wykorzystuje wyłącznie fotografie dna oka i OCT, bez integracji innych badań, takich jak autofluorescencja czy elektroretinografia.

„Badanie pokazuje, że sztuczna inteligencja może wspierać przewidywanie genotypu na podstawie fenotypu okulistycznego oraz realnie poprawiać proces diagnostyczny, co stanowi istotny krok w kierunku medycyny precyzyjnej” – uważa prof. Grzybowski. Dodaje, że AI nie zastępuje lekarza, może jedynie usprawnić diagnostykę i poprawić trafność decyzji klinicznych.

Międzynarodowe badania wpisują się w działalność Polskiego Konsorcjum Sztucznej Inteligencji w Okulistyce, utworzonego w 2024 r. z inicjatywy prof. Andrzeja Grzybowskiego. Konsorcjum skupia czołowe polskie ośrodki kliniczne, akademickie i technologiczne oraz partnerów zagranicznych, tworząc platformę współpracy w zakresie rozwoju, walidacji i wdrażania metod sztucznej inteligencji do diagnostyki i leczenia chorób oczu. (PAP)

zbw/ agt/