Dzięki takim badaniom można też uniknąć kosztów niepotrzebnego leczenia i zaoszczędzić pacjentom cierpień z nim związanych - tłumaczyli.

„Dzisiaj do diagnozy choroby nowotworowej nie wystarczy konsylium lekarskie. Należy posługiwać się ogromną liczbą metod diagnostycznych, jak metody obrazowe i histologiczna ocena preparatu, gdzie wprawne oko patologa ocenia, na ile tkanka (i komórki) odbiega wyglądem od prawidłowej tkanki w danym narządzie” – tłumaczyła prof. Barbara Pieńkowska-Grela kierująca Pracownią Genetyki Nowotworów Zakładu Patologii w Centrum Onkologii w Warszawie.

Jak podkreślił prof. Włodzimierz Olszewski, konsultant w zakresie patologii nowotworów w warszawskim Centrum Onkologii, w diagnostyce onkologicznej ciągle najważniejsze jest rozpoznanie stawiane przez patomorfologa na podstawie obserwacji preparatów w zwykłym mikroskopie świetlnym.

„Jednak badania molekularne nabierają coraz większego znaczenia w doborze leczenia dla chorych na nowotwory” – oceniła Pieńkowska-Grela. Pojawiają się bowiem nowe leki, tzw. ukierunkowane molekularnie (celowane), które działają tylko na komórki nowotworowe posiadające konkretną zmianę genetyczną. Mogą to być np.: pojedyncza zmiana w obrębie genu, określana jako mutacja, powielenie kopii genu (tzw. amplifikacja), a także zmiany dotyczące chromosomów (struktur, w których upakowane jest DNA w komórce).

Według prof. Macieja Krzakowskiego, konsultanta krajowego w dziedzinie onkologii klinicznej, obecnie w praktyce oznaczanie zmian genetycznych stosuje się w takich nowotworach złośliwych, jak rak piersi, płuca, jelita grubego, czerniak i mięsaki podścieliska przewodu pokarmowego.

„Lata badań nad nowotworami, w tym nad rakiem płuca, wykazały, że istnieją pewne zmiany genetyczne, które powtarzają się częściej w danym nowotworze” – powiedziała Pieńkowska-Grela. W przypadku raka płuca są to zmiany dotyczące genu EGFR, genu KRAS i genu ALK.

Jak wyjaśnił Olszewski, w przypadku zaawansowanego raka płuca, którego nie można leczyć operacyjnie, patolog określa na podstawie badania histologicznego, czy jest to rak niedrobnokomórkowy. Jeśli tak, to w dalszej kolejności trzeba ocenić, czy jest to gruczolakorak i po potwierdzeniu tej diagnozy można oznaczyć występowanie mutacji w genie EGFR. U pacjentów, u których ona występuje, zamiast chemioterapii powinno się zastosować leki z grupy inhibitorów kinazy tyrozynowej – gefitynib lub erlotynib. Mutacja w EGFR jest najczęstsza u niepalących kobiet, głównie Azjatek. Występuje u ok. 10 proc. wszystkich chorych na raka płuca.

W drugiej połowie 2012 r. w Unii Europejskiej (w 2011 r. w USA) dopuszczono kolejny tzw. celowany lek dla pewnej grupy pacjentów z rakiem płuca. Kryzotynib działa u ok. 5 proc. pacjentów z gruczolakorakiem (najczęściej są to niepalący mężczyźni), u których doszło do fuzji genów ALK i EML4. Eksperci szacują, że w Polsce może to dotyczyć rocznie ok. 100 chorych.

W efekcie fuzji zachodzi znaczna nadprodukcja białka ALK, a komórki z tą zmianą zaczynają się bardzo szybko dzielić i dłużej żyją, co prowadzi do rozwoju raka. Kryzotynib hamuje aktywność białka ALK i wówczas komórka nie otrzymuje sygnałów pobudzających ją do dzielenia się - tłumaczyła Pieńkowska-Grela.

„Jednak, gdy brak jest fuzji ALK z EML4, lek nie zadziała, pacjent nie uzyska poprawy, a my tylko stracimy drogi lek” - zastrzegła.

Zdaniem Krzakowskiego, wykonywanie badań genetycznych nie jest stratą pieniędzy, gdyż pozwala uniknąć niepotrzebnego leczenia pacjenta drogim lekiem celowanym lub zaoszczędzić na nie zawsze taniej chemioterapii oraz na leczeniu jej powikłań. Terapia celowana nie tylko wydłuża przeżycie pacjentów, ale jest przeważnie lepiej tolerowana niż chemioterapia. Z badań wynika np., że jakość życia chorych leczonych kryzotynibem jest znacznie lepsza niż pacjentów poddawanych chemioterapii.

Eksperci podkreślili, że w Polsce istnieje problem z finansowaniem badań genetycznych m.in. u pacjentów z rakiem płuca. Narodowy Fundusz Zdrowia chce zwracać pieniądze tylko za badania wykonane u tych chorych, u których zostanie wykryta zmiana genetyczna. Jak wyjaśnił Krzakowski, oznacza to, że na 100 pacjentów przebadanych pod kątem mutacji w genie EGFR fundusz zapłaci tylko za 10, u których zostanie ona stwierdzona. Koszt jednego takiego badania wynosi od 300 do 500 zł, zatem jest to dla szpitali zupełnie nieopłacalne.

Specjalista zaznaczył, że obecnie trwają rozmowy ekspertów z Ministerstwem Zdrowia i NFZ, które mają doprowadzić do zmiany tej sytuacji.  

PAP - Nauka w Polsce

jjj/ hes/