"Próbuję w swoich badaniach odpowiedzieć na pytanie, dlaczego człowiek ma pięciopalczaste ręce i nogi. Bo wcale nie jest to oczywiste" - mówi w rozmowie z PAP prof. Przemko Tylżanowski z Uniwersytetu w Leuven w Belgii oraz z Uniwersytetu Medycznego w Lublinie. Przypomina, że np. u kurczaka noga ma cztery palce, ale w skrzydle tego ptaka są już tylko trzy. Z kolei koń ma zaledwie jeden palec u każdej kończyny. "Dziś na Ziemi nie ma za to naturalnie występującego zwierzęcia, które miałoby więcej niż pięć palców w jednej kończynie" - informuje badacz i zaznacza, że nie zawsze tak było - kiedy zwierzęta wyszły na ląd ok. 380 mln lat temu, miewały one więcej palców, np. po dziewięć lub więcej w jednej kończynie. U współczesnych gatunków jednak, kiedy tych palców jest więcej niż pięć, mówi się już o defekcie genetycznym - to tzw. polidaktylia.

"Gdyby nasze przeżycie zależało od sześciu palców, jestem pewien, że już dawno byśmy je mieli, a pięciopalczaści by wymarli. Jednak widocznie szósty palec nie daje przewagi w przeżywalności" - komentuje badacz.

PIĘĆ PALCÓW MAMY W GENACH

Naukowiec wyjaśnia, że geny, które regulują np. ilość i długość palców, aktywują się w okresie rozwoju embrionalnego, a potem najczęściej "idą spać". Jeśli jednak obudzą się w złym czasie lub miejscu, mogą doprowadzić do powstania zjawisk chorobowych. Ta właściwość sprawia, że można studiować mechanizmy chorób poprzez badania nad rozwojem organizmu. "Wiemy już, jak włączać i wyłączać pewne geny w różnych momentach i przez to, w kontrolowany sposób możemy np. u zwierząt doświadczalnych regulować liczbę palców" - oznajmia prof. Tylżanowski i uzupełnia, że badacze umieją już doprowadzić do narodzin myszy z 14 palcami u jednej kończyny.

Prof. Tylżanowski wraz ze swoim zespołem prowadził badania nad pewną mutacją, która sprawia, że dziecko rodzi się z sześcioma, częściowo pozrastanymi palcami (tzw. synpolidaktylią). Naukowcom udało się za pomocą manipulacji genetycznych replikować takie same defekty u kurczaków. "Dzięki temu zrozumieliśmy, dlaczego ta właśnie mutacja wywołuje takie a nie inne cechy. To ważne, bo pozwoliło nam zbadać czy synpolidaktylia nie łączy się np. z innymi niekorzystnymi zmianami w organizmie. Akurat w tym przypadku się nie łączy” – mówi genetyk.

ŻEBY WIEDZA O PALCACH NIE BYŁA Z NICH WYSSANA

Jak opowiada rozmówca PAP, na razie wiadomo, że za to, że mamy pięć palców, odpowiada głównie gen o nazwie "sonic hedgehog" (genetycy nadali mu nazwę nawiązującą do bohatera gier komputerowych) - wykazano już, że różne mutacje tego genu mają związek z liczbą palców. "Jestem jednak przekonany, że >>sonic hedgehog<< to nie jedyny gen który uczestniczy w określaniu liczby naszych palców" - deklaruje badacz.

Genetyk podkreśla, że u różnych gatunków zwierząt geny odpowiedzialne za budowę kończyny nie różnią się między sobą jakoś drastycznie w części kodującej białko. Natomiast różny kształt palców np. u myszy i u nietoperza wynika przede wszystkim z tego, gdzie, kiedy i jak mocno geny ulegają ekspresji. "Kiedy więc badacze zidentyfikowali jeden z genów odpowiedzialnych za długość palców i dali myszy regulator ekspresji tego genu od nietoperza, wyhodowali myszy o dłuższych palcach. Potwierdza to generalnie przyjętą opinię, że zmiany w sekwencjach regulatorowych genu sprawiają, że jedni ludzie mają długie, a inni - krótkie palce" - mówi badacz.

KOT W WORKU

Prof. Tylżanowski tłumaczy, że podczas rozwoju organizmu, zanim jeszcze wyrośnie kończyna, pojawia się na zarodku wypukłość, która rośnie i z czasem utworzy kształt ręki czy nogi. "Zaczyna się to od - mówiąc w uproszczeniu - worka z komórkami, w którym wszystkie komórki są takie same, pokryte ektodermą - przyszłą skórą. Jeśli na wczesnym etapie rozwoju kurczaka worek ten się obetnie, wyjmie się ze środka komórki, wymiesza je i ponownie wszczepi kurczakowi, jemu i tak wyrośnie kończyna" - opisuje znane doświadczenie biolog. Komentuje, że na wczesnym etapie rozwoju komórki nie mają jeszcze informacji o swojej pozycji i o tym, jaką będą częścią kończyny. Dopiero po pewnym czasie "dowiadują się", co będą tworzyć. "Im więc później w rozwoju zarodkowym to doświadczenie wykonamy, tym słabiej ono wychodzi - w pewnym momencie kończyna już wcale nie urośnie" - zaznacza biolog. Uzupełnia przy tym, że jest jeszcze sporo niewiadomych, jeśli chodzi o zrozumienie wszystkich procesów, które sprawiają, że w pewnym momencie worek komórek zmienia się w precyzyjny mechanizm, jakim jest kończyna.

DO SZPIKU KOŚCI

Teraz prof. Tylżanowski realizuje na Uniwersytecie Medycznym w Lublinie w ramach programu OPUS NCN projekt „Molekularne podstawy rozwoju szkieletu”. Naukowiec uzmysławia, że powstawanie i funkcjonowanie kości nie jest jeszcze do końca poznane. "Dopiero niedawno odkryto, że produkowane w kościach białko - osteokalcyna - reguluje produkcję insuliny i metabolizm glukozy, a u mężczyzn także - testosteronu. Szkielet okazuje się być największym organem endokrynnym, ważnym przy tworzeniu hormonów i regulowaniu ich działania" - zaznacza badacz.

Naukowiec wspomina też o ciekawym eksperymencie, który daje genetykom wgląd w mechanizmy kształtowania się szkieletu. "Wystarczy, że wyłączę w myszy jeden zaledwie gen, a embrion będzie wyglądał w zasadzie normalnie, ale nie będzie nawet śladu kości, a jeśli wyłączą dwa geny - nie będzie miał żadnej chrząstki" - kończy prof. Tylżanowski.

PAP - Nauka w Polsce, Ludwika Tomala

lt/ mrt/ agt/