Zaawansowana matematyka nadzieją dla pacjentów z niedokrwistością Fanconiego

"Wielopoziomowe modelowanie dynamiczne (ang. multi-level dynamical modelling) jest zaawansowanym podejściem matematycznym i obliczeniowym stosowanym w różnych dziedzinach nauki i inżynierii, które pozwala na analizowanie i wyjaśnianie skomplikowanych schematów" – wyjaśnił prof. Carsten Carlberg z Instytutu Rozrodu Zwierząt i Badań Żywności PAN w Olsztynie, jeden ze współautorów publikacji na ten temat, która ukazała się właśnie w czasopiśmie "Frontiers in Genetics".

Niedokrwistość Fanconiego (ang. Fanconi anemia – FA) to bardzo rzadka choroba o podłożu genetycznym, występująca raz na 300 tys. osób. Jest głównie spowodowana mutacjami w 22 różnych genach zaangażowanych w naprawę uszkodzonego DNA.

Osoby chore na niedokrwistość Fanconiego często mają wady wrodzone i wysokie ryzyko zachorowania na nowotwory, zwłaszcza raka płaskonabłonkowego jamy ustnej. Z powodu występujących mutacji genowych i defektu procesu naprawy DNA, tradycyjne metody leczenia raka, jak chemioterapia, w przypadku tej choroby nie mogą być stosowane.

Problemem w lepszym poznaniu niedokrwistości Fanconiego jest niewielka liczba pacjentów i - w efekcie - trudności z przeprowadzeniem badań klinicznych z ich udziałem. Z pomocą przychodzi zaawansowana matematyka.

Jak podkreślił prof. Carsten Carlberg, mechanistyczne modelowanie molekularne jest podejściem obliczeniowym, które dobrze nadaje się do analizy tzw. podłużnych badań grup ludzi z ograniczoną liczbą uczestników (badania podłużne pozwalają obserwować te same osoby wielokrotnie i na przestrzeni wielu lat). Te ograniczenia mogą mieć różne przyczyny: logistyczne, finansowe lub wynikają z faktu, że badana choroba, taka jak niedokrwistość Fanconiego, występuje rzadko.

Z kolei wielopoziomowe modelowanie dynamiczne jest szczególnym przypadkiem modelowania mechanistycznego, w którym gromadzona jest duża ilość danych dla jednej osoby, wykorzystywanych następnie do tworzenia modeli komórek i tkanek tej osoby. Modele te są czasami określane jako "cyfrowe bliźniaki".

"Do tworzenia i 'szkolenia' modelu wykorzystujemy dane z próbek tkanek zdrowych i chorych unikalnej grupy 750 pacjentów z FA, którą w ciągu 15 lat zbudowała prof. Eunike Velleuer. Na tej podstawie opracowujemy cechy charakterystyczne raka płaskonabłonkowego u pacjentów z niedokrwistością Fanconiego, a to z kolei pozwala opracowywać prognozy co do prawdopodobieństwa zachorowania na ten nowotwór" – zaznaczył prof. Carsten Carlberg.

"Takie podejście może zrewolucjonizować sposób klinicznego leczenia osób z niedokrwistością Fanconiego" – oceniła liderka zespołu badawczego, prof. Eunike Velleuer z Uniwersytetu w Düsseldorfie (Niemcy), która jest jednym z wiodących światowych ekspertów w dziedzinie tej choroby i pierwszym autorem wspomnianej publikacji.

Polsko-niemiecki zespół badawczy uzupełniają współpracownicy z Meksyku i USA, którzy są ekspertami w dziedzinie modelowania mechanistycznego i/lub niedokrwistości Fanconiego. Ostatecznym celem konsorcjum jest stworzenie modeli "cyfrowych bliźniaków" pacjentów z FA, które mogą być wykorzystane do opracowania spersonalizowanych ścieżek leczenia.

Korzystanie z modelowania mechanistycznego i budowanie medycznych "cyfrowych bliźniaków" nie ogranicza się jednak tylko do niedokrwistości Fanconiego, ale może być stosowane w wielu badaniach, m.in. takich jak podłużne efekty suplementacji witaminą D – podsumował prof. Carsten Carlberg.

Prof. Carsten Carlberg to światowej sławy biochemik, specjalizujący się w badaniach nad witaminą D. Jest liderem grupy naukowej zajmującej się nutrigenomiką w Instytucie Rozrodu Zwierząt i Badań Żywności PAN w Olsztynie.

Więcej o działaniach zespołu na stronie internetowej.  (PAP)

Nauka w Polsce, Agnieszka Libudzka

ali/ bar/