"Trzeba zaznaczyć, że rolą naszych algorytmów nie jest diagnozowanie chorób. To jest wciąż rola lekarzy. My jedynie identyfikujemy pacjentów z wysokim ryzykiem danej choroby” – zaznaczył w rozmowie z PAP dr n. med. Marek Dudziński ze startupu medyczno-technologicznego Saventic Health. Jak podkreślił, start-up stworzył zaawansowane algorytmy dla ok. 50 rzadkich chorób, na które opracowane zostały leki.

W krajach Unii Europejskiej, a więc i w Polsce, za chorobę rzadką uznaje się schorzenie, które występuje u maksimum 5 osób na 10 tys. ludzi. Choroby ultrarzadkie występują z częstością jeden na 50 tys. lub rzadziej. Na niektóre z nich cierpi na świecie zaledwie kila osób.

Dr Dudziński przypomniał, że – zgodnie z szacunkami – obecnie istnieje ok. 8 tys. chorób rzadkich, z czego dla ok. 800 istnieje skuteczne leczenie. Na świecie łącznie dotykają one ok. 450 mln ludzi, w Polsce – ok. 2 mln.

Choroby rzadkie w każdym kraju stanowią wyzwanie diagnostyczne. „Wynika to z faktu, że po pierwsze jest ich bardzo dużo, dotyczą właściwie wszystkich narządów i układów, a ich objawy są często niecharakterystyczne i w pierwszej kolejności nasuwają podejrzenie częstszych, pospolitych chorób” – tłumaczył specjalista. W związku z tym trudno wymagać, aby lekarze mieli świadomość wszystkich ośmiu tysięcy chorób rzadkich, zaznaczył.

W rezultacie postawienie właściwej diagnozy choroby rzadkiej trwa średnio 5-8 lat. Dzięki algorytmom AI stworzonym przez naukowców z polskiego startupu Saventic Health czas ten można znacznie skrócić. „Zastosowanie naszego systemu pozwala skrócić czas do zdiagnozowania choroby lub w ogóle umożliwić rozpoznanie – poprzez skierowanie pacjenta na właściwą ścieżkę diagnostyczną” – tłumaczył dr Dudziński. Jest to ważne, gdyż zgodnie z szacunkami jedynie co ósmy pacjent z chorobą rzadką ma postawione rozpoznanie, a ogromna rzesza pacjentów pozostaje niezdiagnozowana.

Specjalista zaznaczył, że zadaniem systemu stworzonego przez Saventic Health nie jest zdiagnozowanie choroby, ale wyłonienie tych pacjentów, którzy mają charakterystyczny obraz kliniczny dla danej choroby. „To lekarz ostatecznie decyduje, czy pacjenta wskazanego przez system warto skierować na dalszą ścieżkę diagnostyczną. A jeśli tak się stanie, u części z tych pacjentów choroba może zostać potwierdzona” – wyjaśnił specjalista. Dodał, że bez zastosowania systemu w danej placówce medycznej nikt mógłby nawet nie pomyśleć o diagnostyce w kierunku danej choroby rzadkiej, a pacjent pozostałby bez rozpoznania.

„Grupa chorób, których szuka nasz system jest duża. Wśród nich jest aż 50 chorób rzadkich – zarówno choroby metaboliczne, takie jak choroba Fabry’ego, Gauchera, jak i choroby hematologiczne, takie jak na przykład makroglobulinemia Waldenstroema, mielofibroza, choroby układu immunologicznego jak choroba Castlemana, czy wrodzony obrzęk naczynioruchowy” – wymieniał dr Dudziński.

Zaznaczył, że obecnie zespół startupu skupia się na opracowywaniu algorytmów dla tych chorób, na które są metody leczenia. „Generalna zasada jest taka, że jeśli choroba jest wcześniej wykryta i wcześniej wdrożona zostanie terapia, to wyniki leczenia są lepsze. Dlatego skupiamy się głównie na tych schorzeniach, w przypadku których znalezienie pacjenta skutkuje realną możliwością leczenia go, a przez to zwiększa szanse chorego na długie życie w większym komforcie” – wyjaśnił specjalista.

Przykładem działania algorytmów Saventic Health są wyniki badania prowadzone we współpracy badaczy z Polski i Brazylii, które opublikowało prestiżowe czasopismo „Blood”. W tym przypadku algorytm przeszukał niemal 600 tys. elektronicznych medycznych kart pacjentów z jednego z lokalnych szpitali w Brazylii i oznaczył 102 pacjentów z potencjalnymi cechami choroby Castlemana (rzadka choroba układu chłonnego). Trzech spośród nich - jak ocenili brazylijscy lekarze - wymagało dalszej oceny, która jeszcze jest prowadzona.

Idiopatyczna postać tego schorzenia (idiopatyczna wieloogniskowa choroba Castlemana - iMCD) jest niezwykle rzadkim i trudnym do wykrycia schorzeniem. Występuje u 7-10 pacjentów na milion. Towarzyszą jej bardzo różne objawy związane z procesami zapalnymi oraz powiększenie węzłów chłonnych, które często jest błędnie interpretowane. Dlatego w pierwszej kolejności poszukuje się innych przyczyn ich powiększenia – np. chorób nowotworowych, ale również takich chorób jak sarkoidoza, tłumaczył dr Dudziński. W Brazylii mediana opóźnienia diagnostycznego dla tego schorzenia wynosi 18 miesięcy. Tymczasem szybka diagnoza jest o tyle ważna, że jest to jedna z nielicznych chorób rzadkich, w których jest dostępne skuteczne leczenie, nie tylko wydłużające życie pacjentów, ale także zdecydowanie poprawiające jego jakość.

Dr Dudziński zaznaczył, że w ciągu ostatniego roku algorytmy Saventic Health pomogły w zdiagnozowaniu różnych chorób rzadkich u ponad 300 pacjentów. „Jest już kilkuset pacjentów, którzy dzięki naszym algorytmom wcześniej otrzymali rozpoznanie trudnej w diagnozowaniu choroby i wcześniej otrzymali leczenie” - powiedział.

Dr Karol Lis z Saventic Health podkreślił, że system opracowany przez naukowców start-upu jest unikatowy na skalę światową, ponieważ analizuje pełną dokumentację medyczną pacjenta. „Tego na świecie nie robi nikt lub prawie nikt. Jest sporo firm, które tworzą algorytmy analizujące dane obrazowe – z tomografii komputerowej czy rezonansu magnetycznego, albo skupiają się na wycinkach dokumentacji medycznej. A to jest znacznie prostsze” – powiedział ekspert.

Dr Dudziński wyjaśnił, że większość danych medycznych nie jest zgromadzona w liczbach czy wynikach badań, ale w nieustrukturyzowanych tekstach. „To są wywiady lekarskie, w których lekarze opisują objawy zgłaszane przez pacjenta. To są opisy badań, w tym opisy badań obrazowych, tomografii, preparatów histopatologicznych, to są obserwacje, które lekarze robią w szpitalach oraz badania fizykalne” – wymieniał specjalista.

Według niego stworzenie algorytmu „rozumiejącego” bogatą dokumentację medyczną jest bardzo trudne. „Różnorodność opisów medycznych pacjentów jest ogromna. Jeden symptom można czasem opisać na ponad 100 sposobów. Poza tym dokumentacja medyczna jest często skrótowa, jest w niej mnóstwo literówek, jest trudna do interpretacji” – wymieniał badacz.

Dzięki komputerom o dużej mocy przetwarzania system stworzony przez Saventic Health jest w stanie w krótkim czasie przeskanować całą bazę elektronicznych rekordów medycznych pacjentów w szpitalu. „To może być 500 tys. lub 1 mln rekordów. A dzięki zastosowaniu algorytmów sztucznej inteligencji – zaawansowanych technik przetwarzania języka naturalnego - możemy wyciągnąć z niej kluczowe objawy i zrozumieć ich kontekst” - tłumaczył dr Dudziński.

Podkreślił, że algorytmy tworzone przez startup wykorzystują wszystkie możliwe techniki sztucznej inteligencji. „To jest zarówno uczenie maszynowe, jak i uczenie głębokie, to są modele językowe, ale też systemy regułowe, systemy scoringowe. Sam model językowy do analizy dokumentacji medycznej nie wystarczy. Z naszego doświadczenia wynika, że w medycynie najlepiej sprawdzają się takie hybrydowe rozwiązania, gdzie stosujemy wszystkie możliwe metody. Precyzja i czułość takiego modelu są znacznie większe” – powiedział.

Ze względu na unikatowość algorytmy polskiego startupu cieszą się ogromnym zainteresowaniem na całym świecie. „Jesteśmy obecni na czterech kontynentach nie tylko w Europie, w tym w Polsce, we Francji, w Niemczech, Szwecji, Austrii, Szwajcarii, ale też w Kanadzie, Brazylii i rozwijamy współpracę z Tajwanem” – powiedział dr Dudziński.

W Polsce firma współpracuje obecnie z 14 ośrodkami - począwszy od dużych zespołów poradni, przez szpitale rejonowe aż po szpitale kliniczne i placówki prywatne. „Generalnie w Polsce można powiedzieć, że nasze algorytmy pracują w populacji ok. 8 milionów pacjentów. To jest też populacja, którą wykorzystujemy do uczenia naszych algorytmów, ponieważ nie są one tylko oparte na wiedzy medycznej, merytorycznej, eksperckiej, ale przede wszystkim na danych realnych pacjentów, głównie polskich. Oczywiście wykorzystywane dane są całkowicie anonimowe” – tłumaczył ekspert.

Jak wyjaśnił, w Polsce część algorytmów jest finansowana z grantów naukowych (np. grant NCBR), część z grantów firm farmaceutycznych, część dzięki inwestorom.

W Kanadzie startup wszedł we współpracę z ubezpieczycielem jednej z prowincji - Alberta Health Services. „Będziemy tam wdrażać algorytmy na cztery choroby rzadkie z opcją dalszych wdrożeń. Wdrażamy także algorytmy w Brazylii, a w planie mamy kolejne wdrożenia, w tym między innymi w Panamie, Kolumbii, w Kostaryce. Jesteśmy w tej chwili w trakcie przygotowywania algorytmu dla Tajwanu” – mówił dr Dudziński.

W jego ocenie na wdrażaniu algorytmów startupu korzystają wszyscy - przede wszystkim pacjenci, ale też ubezpieczyciele, podatnicy, firmy, które sprzedają leki.

„Chcielibyśmy stworzyć algorytmy dla wszystkich chorób rzadkich i nie tylko rzadkich, ale ze względu na ograniczone zasoby nie jesteśmy w stanie tego zrobić na raz. Trzeba jednak podkreślić, że proces tworzenia algorytmów bardzo dynamicznie się rozwija i podejrzewam, że liczba nowych algorytmów dla kolejnych chorób będzie rosła w postępie geometrycznym” – podsumował.

Joanna Morga(PAP)

jjj/ agt/