Fot. Adobe Stock

Ekspertka: choroby rzadkie to problem milionów, nie pojedynczych przypadków

Choć pojedyncze przypadki występują rzadko, to łącznie na choroby rzadkie cierpią nawet 2–3 mln osób w Polsce – przekazała dr Elżbieta Proń z Uniwersytetu Śląskiego w Katowicach. Dodała, że problemem nie jest brak technologii, lecz długie ścieżki diagnostyczne i ograniczony dostęp do badań specjalistycznych.

  • Fot. Adobe Stock
    Zdrowie

    Współpraca Instytutu Nenckiego z fundacją może pomóc pacjentom z ultrarzadką chorobą genetyczną

    Instytut Biologii Doświadczalnej im. M. Nenckiego PAN w Warszawie oraz MEK2 Research Foundation podpisały umowę o współpracy w zakresie badań nad ultrarzadką chorobą - zespołem sercowo-twarzowo-skórnym typu 4 (CFC4), wywołanym mutacją w genie MEK2 – poinformowali PAP przedstawiciele fundacji.

  • Fot. Adobe Stock
    Zdrowie

    Eksperci: tylko dla 5 proc. chorób rzadkich opracowano terapie przyczynowe; inwestycja w ich rozwój się opłaca

    Zgodnie z szacunkami obecnie istnieje 6-8 tys. chorób rzadkich, ale tylko dla 5 proc. z nich opracowano leczenie przyczynowe - zwracają uwagę eksperci. Inwestycja w prace nad metodami leczenia tych schorzeń jest jednak opłacalna, bo zmniejsza znacznie ich koszty społeczne - zaznaczają.

  • Fot. Adobe Stock
    Świat

    Hormonalna terapia zastępcza nie ma związku z wyższym ryzykiem zgonu u kobiet

    Hormonalna terapia zastępcza (HTZ) nie ma związku z wyższym ryzykiem zgonu u kobiet, które stosują ją z powodu problemów pojawiających się w okresie okołomenopauzalnym, i nie mają do niej zdrowotnych przeciwwskazań – wykazało duńskie badanie prowadzone na ponad 800 tys. kobiet.

  • Fot. Adobe Stock
    Zdrowie

    Naukowcy: berberyna nie działa jak lek hormonalny i nie aktywuje konkretnego receptora

    Alkaloid berberyna nie działa jak lek hormonalny i nie aktywuje jednego, konkretnego receptora. Jej wpływ na metabolizm jest pośredni, rozproszony i silnie zależny od środowiska jelitowego – ocenili wrocławscy naukowcy. Podkreślili, że lek powinien być stosowany wyłącznie pod nadzorem lekarza.

  • Fot. Adobe Stock
    Zdrowie

    Polska fundacja rozwija terapię dla pacjentów z bardzo rzadką chorobą – syndromem AGO

    Opracowanie terapii dla pacjentów z niezwykle rzadką chorobą genetyczną, syndromem AGO, mogłoby zająć około dwóch lat, ale potrzebujemy środków na finansowanie badań w tym kierunku - powiedziała PAP dr Aldona Chmielewska, prezeska AGO Alliance Poland, fundacji rozwijającej terapię dla dzieci z tym zaburzeniem rozwojowym.

  • Fot. materiały prasowe
    Innowacje

    Opole/ Szpital kliniczny otrzymał ponad 21 mln zł na innowacje w medycynie

    Uniwersytecki Szpital Kliniczny w Opolu otrzymał 21,2 mln zł dofinansowania na budowę Centrum Medycyny Spersonalizowanej i Centrum Nowych Technologii Medycznych – poinformował w czwartek dyrektor generalny tej placówki Dariusz Madera.

  • Fot. Adobe Stock
    Zdrowie

    Eksperci: po infekcji grypowej częściej się zdarzają zawały serca i udary mózgu

    Zawały serca i udary mózgu częściej się zdarzają u osób, które w ostatnim czasie przeszły zakażenie grypą – ostrzegli eksperci Ogólnopolskiego Programu Zwalczania Chorób Infekcyjnych. Zaznaczyli, że przed tego rodzaju powikłaniami chroni szczepionka przeciwko grypie.

  • Fot. Adobe Stock
    Świat

    Niedobory snu związane z ryzykiem migotania przedsionków u osób dorosłych

    Zbyt krótki sen został powiązany przez japońskich naukowców z wyższym ryzykiem wystąpienia migotania przedsionków u osób w wieku reprodukcyjnym – informuje czasopismo „Circulation Reports”. To najczęstsze zaburzenie rytmu serca ma związek z tak poważnymi powikłaniami, jak udar mózgu i niewydolność serca.

  • Fot. Adobe Stock
    Świat

    Pierwszy w Wielkiej Brytanii poród po przeszczepie macicy, pozyskanej od zmarłej dawczyni

    Trzydziestoletnia Brytyjka urodziła chłopca po przeszczepie macicy pozyskanej wcześniej od zmarłej dawczyni. To pierwszy taki poród w Wielkiej Brytanii i trzeci w Europie – informują BBC News i Sky News.

Najpopularniejsze

  • Fot. Adobe Stock

    Rektor WSKZ we Wrocławiu dla PAP po tekście „Newsweeka”: działamy zgodnie z prawem

  • MNiSW dla PAP: sprawa uczelni we Wrocławiu potwierdza potrzebę zmiany przepisów

  • Gdańsk/ Studenci stworzyli aplikację wspierającą zdrowie psychiczne

  • „Newsweek”: Collegium Humanum to pikuś przy Wyższej Szkole Kształcenia Zawodowego we Wrocławiu

  • Koniunkcja Księżyca z Jowiszem

  • Fot. Adobe Stock

    Post przerywany nie wydaje się lepszy od typowych zaleceń

  • Zmiany w układzie nagrody w mózgu mają związek z zespołem żałoby przedłużonej

  • Radioterapia działa lepiej o właściwej porze

  • Naukowcy opracowali nowy sposób na gromadzenie energii słonecznej

  • Pierwszy w Wielkiej Brytanii poród po przeszczepie macicy, pozyskanej od zmarłej dawczyni

Fot. Adobe Stock

Eksperci: tylko dla 5 proc. chorób rzadkich opracowano terapie przyczynowe; inwestycja w ich rozwój się opłaca

Zgodnie z szacunkami obecnie istnieje 6-8 tys. chorób rzadkich, ale tylko dla 5 proc. z nich opracowano leczenie przyczynowe - zwracają uwagę eksperci. Inwestycja w prace nad metodami leczenia tych schorzeń jest jednak opłacalna, bo zmniejsza znacznie ich koszty społeczne - zaznaczają.

newsletter

Zapraszamy do zapisania się do naszego newslettera