W przeciwieństwie do mutacji genetycznych, zmiany epigenetyczne w komórce można odwrócić i skutecznie leczyć ich konsekwencje. To szansa dla pacjentów. Na razie niektóre diagnozy - np. "rak trzustki" oznaczają praktycznie wyrok śmierci. "Tak nie musi być" - przekonuje dr hab. n. med. Tomasz K. Wojdacz, laureat programu "Polskie powroty", który swoje badania przeniósł z Danii (Instytutu Biomedycyny na Fakultecie Medycyny, Uniwersytetu w Arhus) na Pomorski Uniwersytet Medyczny. Wcześniej pracował w Australii, Anglii i Szwecji.

EPIGENETYKA – PROGRAM POWSTAWANIA KOMÓREK

W każdej komórce znajduje się taki sam materiał genetyczny; matryca, według której budowane są komórki. A jednak komórka nerwowa, komórka skóry czy mięśniowa wyglądają całkiem inaczej i mają inne funkcje. Jak to się dzieje, że to samo DNA tworzy różne komórki i buduje organizm? Na to pytanie pozwala odpowiedzieć epigenetyka.

"Epigenetyka +mówi+ komórce, jak czytać DNA. Jest takim programem, pozwalającym na powstawanie potrzebnych komórek. Ale czynniki środowiskowe mogą wpływać na ten proces czytania i zaburzać go. Wówczas komórka może wymknąć się spod kontroli i wejść w proces chorobowy. Taka komórka zachowuje się tak, jak nie powinna - i staje się na przykład komórką nowotworową" - mówi dr hab. Wojdacz.

W dość młodej historii badań epigenetycznych naukowcy zaczęli od nowotworów. Obecnie zaburzenia mechanizmów epigenetycznych obserwuje się w niemal każdej chorobie - od cukrzycy, poprzez choroby układu nerwowego, jak Alzheimer czy Parkinson, po zespoły metaboliczne.

Mechanizmy te zaburzane są przez czynniki środowiskowe: jedzenie, styl życia, brak aktywności fizycznej czy zanieczyszczenia środowiska. Badacze dążą nie tylko do tego, żeby usunąć czynnik zaburzający "program czytania". Bo owszem, da się przekonać ludzi, żeby ćwiczyli i zdrowo się odżywiali - ale już trudniej poradzić sobie z ekspozycją na zanieczyszczenia. Trudno też poprzez samą eliminację "czynnika szkodliwego" wpłynąć na chorobę, która już się rozpoczęła. Tu potrzebne są leki.

ZMIANY NIEODWRACALNE I ODWRACALNE

"Musimy dobrze zrozumieć różnice między genetycznymi, a zewnętrznymi podstawami powstawania choroby. Czynniki genetyczne to zmiany matrycy DNA takie, jak na przykład mutacje. Owych mutacji na razie nie potrafimy naprawić" – mówi dr hab. Wojdacz.

Naukowiec podaje przykład kobiety, która urodziła się z mutacją BRCA1 powodująca raka piersi. Lekarze mogą monitorować jej stan, żeby ewentualnego raka uchwycić jak najwcześniej. Jednak nie mogą nic zrobić z samą mutacją. Tymczasem zmiany epigenetyczne da się odwrócić. Odpowiedni lek może naprawić zaburzony mechanizm.

"Mamy możliwość interwencji. Przeprowadza się wiele prób klinicznych leków, które po prostu naprawiają i przywracają normalny +program czytania+, aby ta komórka mięśniowa czy komórka nabłonka, która wyewoluowała w raka, wróciła do stanu normalnego. Da się to zrobić, bo proces jest odwracalny" - zapewnia dr hab. Wojdacz.

Mechanizmy epigenetyczne włączają i wyłączają wybrane geny. Każdy organizm jest wyposażony w naturalne systemy, które kontrolują komórkę, żeby nie stała się komórką rakową.

Ważnym elementem tych mechanizmów są geny supresorowe. Muszą one sprawnie działać, ale pewnie czynniki środowiskowe mogą je wyłączyć - i wtedy komórka wyewoluuje w stronę raka. Jeśli uda się naprawić tę sytuację, czyli włączyć gen - komórka wróci do prawidłowej funkcji. To właśnie cel leczenia.

"Istnieje około 20 tys. genów, które mogą być w różny sposób wyłączane. Mechanizmy powstawania chorób są bardzo różne, dlatego mamy ponad 100 jednostek chorobowych, które są nowotworami. Również każdy rak powstaje troszkę inaczej. W każdym musimy poznać specyficzne mechanizmy epigenetyczne jakie ulegają zaburzeniu. To niezwykle ważne, bo obecnie diagnoza raka płuc albo raka jelita grubego wykrytego w późnym stadium w praktyce oznacza dla pacjenta wyrok śmierci" - tłumaczy naukowiec.

Podkreśla, że zmiany epigenetyczne zachodzą już na początku procesu chorobowego. Jeśli naukowcy ustalą, jakie to zmiany - będą mogli wcześnie znaleźć nowotwór. Wykryją go prostym testem z krwi, gdy nie będzie jeszcze dawał symptomów klinicznych. Takie testy już powstają.

PAP - Nauka w Polsce, Karolina Duszczyk

kol/ zan/