28 lutego obchodzimy Światowy Dzień Chorób Rzadkich, czyli takich, które dotykają nie więcej niż jedną na dwa tysiące osób. Szacuje się, że choroby rzadkie dotykają 6-8 proc. populacji każdego kraju. W Polsce problem ten dotyczy od 2,3–3 mln osób – informuje Agencja Badań Medycznych.
ABM podkreśla, że choroby rzadkie to spektrum różnorodnych chorób przewlekłych, najczęściej o podłożu genetycznym, a szansą dla pacjentów na dostęp do innowacyjnych terapii w tej dziedzinie są badania kliniczne.
"Prowadzenie badań klinicznych w tej populacji chorych związane jest z trudnością znalezienia odpowiedniej grupy badawczej oraz z dużymi nakładami finansowymi w stosunku do możliwych korzyści, co nie zachęca potencjalnych sponsorów badań" – wskazuje Agencja.
W Polsce został przyjęty Plan dla Chorób Rzadkich na lata 2021-2023. Zakłada on poprawę monitorowania zachorowalności i leczenia tego rodzaju chorób z identyfikacją pacjenta w systemie ochrony zdrowia przy pomocy paszportu pacjenta z chorobą rzadką i Polskiego Rejestru Chorób Rzadkich. Ma to zapewnić łatwy dostęp do procesu diagnostycznego i terapeutycznego. Agencja Badań Medycznych wspiera rozwój badań klinicznych w dziedzinie chorób rzadkich poprzez dofinansowywanie badań klinicznych niekomercyjnych.
Jednym z projektów jest BraimTOR koordynowany przez dr hab. n. med. Joannę Trubicką, prof. Instytutu "Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka", zajmującą się problematyką onkologii i neurologii dziecięcej. Nowotwory wieku dziecięcego, choć kwalifikowane jako choroby rzadkie, są drugą najczęstszą przyczyną zgonów najmłodszych pacjentów.
Eksperci Instytutu, działający w ramach projektu BraimTOR, mają nadzieję, że poprawę rokowań dla tej grupy pacjentów może przynieść zastosowanie repamycyny. Finansowanie ABM pozwoli na przeprowadzenie odpowiedniej terapii na 100 pacjentach w wieku od 2 do 18 lat.
Zespół naukowców z Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego przeprowadzi badanie w grupie 20 pacjentów z nieleczoną amyloidozą AL. Ich celem jest ocena skuteczności terapii eksperymentalnej. Badacze oceniają, że opracowanie i następnie wdrożenie nowych metod wprowadzi nowoczesny standard diagnostyki różnicowej amyloidoz w Polsce.
Naukowcy z Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego (GUMed) otrzymali finansowanie na rozwój projektu POLPHITT, zajmującego się leczeniem u dzieci i młodzieży ultrarzadkiego nowotworu wątroby – wątrobiaka zarodkowego i raka wątrobowokomórkowego. Choroby ultrarzadkie występują z częstością 1 na 50 tys. osób lub mniejszą.
Około 45 pacjentów poniżej 18 lat ma zostać zbadanych pod kątem skuteczności redukcji leczenia chemioterapeutycznego przy jednoczesnej intensyfikacji użycia nowych, innowacyjnych leków. Badania te prowadzone będą w skali globalnej, we współpracy z ośrodkami naukowymi w UE, Japonii, USA i w Kanadzie. (PAP)
Autorka: Agata Zbieg
agz/ joz/
Fundacja PAP zezwala na bezpłatny przedruk artykułów z Serwisu Nauka w Polsce pod warunkiem mailowego poinformowania nas raz w miesiącu o fakcie korzystania z serwisu oraz podania źródła artykułu. W portalach i serwisach internetowych prosimy o zamieszczenie podlinkowanego adresu: Źródło: naukawpolsce.pl, a w czasopismach adnotacji: Źródło: Serwis Nauka w Polsce - naukawpolsce.pl. Powyższe zezwolenie nie dotyczy: informacji z kategorii "Świat" oraz wszelkich fotografii i materiałów wideo.
