Szansa na terapię genową rzadkiej utraty słuchu

Fot. Adobe Stock
Fot. Adobe Stock

Brytyjski zespół przetestował na myszach terapię, która znacznie ogranicza ubytki słuchu towarzyszące chorobie Norriego. To rzadka, ale wyniszczająca choroba powodująca wrodzoną ślepotę i późniejszą utratę słuchu.

Uwarunkowana genetycznie choroba Norriego najczęściej dotyka chłopców, którzy rodzą się niewidomi, a w wieku ok. 12 lat pojawia się u nich postępujące zniszczenie narządu słuchu.

Badacze z University College London testują terapię genową, która co prawda nie przywraca wzroku, ale ma szansę znacząco ograniczyć uszkodzenia słuchu

Obecnie jedyne leczenie polega na wszczepieniu implantu ślimakowego.

Tymczasem w badaniu na myszach przedstawionym w magazynie „EMBO Molecular Medicine”, terapia genowa zapobiegała uszkodzeniu odpowiedzialnych za rejestrację dźwięków komórek rzęsatych w uszach.

Wprowadzony przez naukowców gen odpowiada za produkcję białka, którego brakuje u osób dotkniętych tą chorobą. Procedura ograniczała powstawanie powodujących uszkodzenia wzroku i słuchu nienaturalnych naczyń krwionośnych.

„Dzieci z chorobą Norriego stopniowo tracą słuch z powodu wadliwego genu o nazwie NDP, który odpowiada za pewne struktury w uchu wewnętrznym” – wyjaśnia dr James Wawrzynski z UCL.

„W naszym badaniu pokazaliśmy, że u myszy z chorobą Norriego możemy naprawić ten wadliwy gen, wprowadzając miliardy nowych 'naprawionych' kopii do krwiobiegu. Terapia genowa wydaje się prowadzić do powstania lepszej struktury naczyń krwionośnych w uchu wewnętrznym i co ważne, możemy zauważyć ochronę komórek rzęsatych” – tłumaczy.

Zachowanie słuchu pozwala ofiarom zachować niezależność w dorosłych życiu – podkreślają badacze.

„Mam nadzieję, że terapia genowa utraty słuchu spowodowanego wadliwymi genami wkrótce będzie dostępna dla pacjentów. W tym badaniu udało nam się po raz pierwszy zmniejszyć postępującą utratę słuchu w modelu choroby Norriego za pomocą terapii genowej. Leczenie było skuteczne nie tylko u noworodków, ale także na etapie porównywalnym do wieku dziecięcego i młodzieży w przypadku ludzi. To ekscytujący krok, ponieważ daje on podstawy dla przyszłego zastosowania tej techniki u pacjentów. To może to być przełomowe dla nich, ich rodzin i opiekunów” – mówi kierująca pracami prof. Jane Sowden.(PAP)

Marek Matacz

mat/ agt/

Fundacja PAP zezwala na bezpłatny przedruk artykułów z Serwisu Nauka w Polsce pod warunkiem mailowego poinformowania nas raz w miesiącu o fakcie korzystania z serwisu oraz podania źródła artykułu. W portalach i serwisach internetowych prosimy o zamieszczenie podlinkowanego adresu: Źródło: naukawpolsce.pl, a w czasopismach adnotacji: Źródło: Serwis Nauka w Polsce - naukawpolsce.pl. Powyższe zezwolenie nie dotyczy: informacji z kategorii "Świat" oraz wszelkich fotografii i materiałów wideo.

Czytaj także

  • Fot. Adobe Stock

    Naukowcy wykryli problem z równowagą energetyczną Saturna

  • Fot. Adobe Stock

    Praca hybrydowa przynosi korzyści pracodawcom i pracownikom

Przed dodaniem komentarza prosimy o zapoznanie z Regulaminem forum serwisu Nauka w Polsce.

newsletter

Zapraszamy do zapisania się do naszego newslettera