Nowy gen o nazwie ATRIP, którego mutacje powodują wysokie ryzyko raka piersi, odkryli polscy badacze we współpracy z kolegami z Kanady – poinformował PAP dr Cezary Cybulski genetyk z Zakładu Genetyki i Patomorfologii Pomorskiego Uniwersytetu Medycznego w Szczecinie.
Prof. Krzysztof Palczewski z zespołem pracuje nad terapiami umożliwiającymi widzenie osobom z chorobami prowadzącymi do ślepoty. Techniki edycji genów już umożliwiają naprawę mutacji genetycznych w żyjących komórkach, również w oku. "Potrzebujemy jednak jeszcze 5-7 lat, aby przejść do badań na ludziach" - mówi.
Transpozony, znane jako skaczące geny, potrafią "wyciąć się" z DNA, a potem wkleić w jego inne, często precyzyjnie wybrane miejsce. Naukowcy widzą w nich przyszłość edycji genomów. Polscy badacze dokonali ostatnio trudnego zadania: pokazali, jak wygląda kluczowe białko związane z działaniem transpozonu, kiedy ten "szykuje się do skoku”.
Kolejne badania potwierdzają, że na odporność organizmu przeciwko COVID-19 wpływ mogą mieć uwarunkowania genetyczne. Wyniki międzynarodowych badań, w które zaangażowani byli również polscy naukowcy, zostały opublikowane w magazynie "Nature Immunology".
Geny kodujące białka stanowią zaledwie 1-2 proc. ludzkiego genomu. Pozostała część to mało poznana tzw. ciemna materia. Polska uczona wraz ze swym zespołem prowadzi badania, które mają wyjaśnić rolę długiego niekodującego RNA.
W ramach projektu naukowego Nasze Genomy udało się stworzyć bazę wariantów genetycznych populacji Polski, umożliwiając badaczom z całego świata dalsze porównywanie zebranych danych. To wyniki analizy ponad 1000 genomów - poinformowano w czwartek 8 lipca na konferencji prasowej w Warszawie.
179 genów związanych z nerkami, a odpowiedzialnych za nadciśnienie tętnicze zidentyfikowali naukowcy m.in. z Polski. Niektóre z tych genów mogą być celem istniejących już leków, tworząc nowe możliwości leczenia wysokiego ciśnienia tętniczego krwi.